Чем отличается триммер от кустореза 
Юмор. 
Урок русофобии от Л.Р.Вершинина 
Фильмохульство - PRIMAL (мультсериал) - I watched it, and you might as well 
Слухи западной империи 
С американской свалки на Украину. Сигнал России? 
Жилой комплекс "Nicole", оказывается так можно было 
Хирург-волшебник Бабич возвращает бойцам оторванные ноги 
21 октября 2023 года, Viper GM-17 почти готов.
01.08.2024 —
Начнём опять
Удивительное выздоровление при БАС: генетические ключи к загадке
padolski — 01.08.2024
Боковой амиотрофический склероз (БАС), или болезнь Лу Герига, является одним из самых разрушительных неврологических заболеваний, приводящих к постепенной утрате двигательных функций и, в конечном итоге, к летальному исходу.
Однако небольшая группа пациентов демонстрирует удивительное улучшение состояния, бросая вызов традиционным прогнозам.
Недавнее исследование, опубликованное в журнале «Neurology», проливает свет на генетические факторы, которые могут объяснить это явление.
Понимание БАС
БАС характеризуется постепенным разрушением двигательных нейронов, которые контролируют произвольные движения мышц.
По мере прогрессирования заболевания пациенты теряют способность двигать руками, ходить, говорить и даже дышать самостоятельно.
Обычно прогноз неблагоприятен, и большинство пациентов умирают в течение 2–5 лет после постановки диагноза.
Загадочные случаи реверсии БАС
Тем не менее, существует небольшая группа пациентов, которые демонстрируют значительное и устойчивое улучшение состояния, известное как реверсия БАС.
Эти пациенты сначала проявляют все признаки заболевания, но затем начинают восстанавливаться, как будто их тела нашли способ замедлить или даже обратить вспять прогрессирование болезни.
Генетические исследования и новые открытия
Чтобы разгадать эту медицинскую загадку, исследователи из Duke Health и St. Jude's Research Hospital провели геномное ассоциативное исследование (GWAS).
Они сравнили генетический состав 22 пациентов с реверсией БАС с генетическими данными типичных пациентов с БАС.
Результаты были поразительными: был выявлен определенный генетический вариант, который значительно чаще встречался у пациентов с реверсией.
Этот вариант, известный как однонуклеотидный полиморфизм (SNP), связан с пониженными уровнями белка, блокирующего сигнальный путь IGF-1. IGF-1, или инсулиноподобный фактор роста 1, играет важную роль в защите двигательных нейронов, и его низкие уровни ассоциируются с быстрым прогрессированием БАС.
Потенциальные терапевтические возможности
Открытие этого генетического варианта открывает новые возможности для лечения БАС.
Введение IGF-1 ранее не давало положительных результатов, но снижение уровня ингибирующего белка может предложить новый подход.
«Наше исследование показывает, что у нас может быть способ сделать это по-другому, снизив уровни этого ингибирующего белка», — говорит доктор Джесси Крейл, соавтор исследования.
Ограничения и дальнейшие исследования
Несмотря на значительные результаты, исследование имеет свои ограничения.
Небольшой размер выборки, особенно в группе с реверсией БАС, требует осторожной интерпретации данных.
Кроме того, отсутствие нейропатологических данных не позволяет окончательно заключить, представляют ли эти случаи менее агрессивную форму БАС или совершенно другое состояние.
Исследование представляет собой значительный шаг вперед в понимании БАС и открывает новые возможности для разработки эффективных методов лечения.
Хотя путь к созданию новых терапий будет долгим и сложным, это открытие приносит надежду пациентам и их семьям.
Финансирование и раскрытие информации
Исследование было поддержано несколькими организациями, включая Duke ALS Patient Gift Fund, ALSAC, ALS Association, National Institutes of Health и National Cancer Institute.
Некоторые авторы сообщили о получении исследовательской поддержки или работе в качестве консультантов для различных фармацевтических и биотехнологических компаний, но эти отношения не были напрямую связаны с текущим исследованием.
В качестве заключения
Исследование выявило значительную связь между фенотипом реверсии БАС и определенным генетическим вариантом, который снижает уровень белка, блокирующего путь IGF-1.
Это открытие открывает новые перспективы для лечения БАС, хотя дальнейшие исследования необходимы для подтверждения этих результатов и разработки эффективных терапий.
Оставить комментарий
Популярные посты:
Предыдущие записи блогера :
30.07.2024 —
Влияние множественных потерь на ускоренное старение
30.07.2024 —
Глазная меланома: редкий, но опасный вид рака
30.07.2024 —
Прояснение
29.07.2024 —
Вошёл в сегодня
Архив записей в блогах:
Я тут нашла одну карикатурку... Э... Тут куча асоциальных явлений, в том числе и сексуального характера. Даже в девяностые не было такой откровенности, хотя насчет девяностых можно поспорить. Я тут вырезала фрагменты, чтобы можно было рассмотреть детали.
...
Для меня путешествия всегда были стилем жизни, с самого рождения не проходило и года чтобы минский блогер куда-нибудь не летел, не плыл или не ехал. В детстве и юности любимым средством передвижения был самолет - это быстрый, удобный и очень интересный способ передвижения, к тому же в ...
Дочь прислала Котик хозяйка кошечка никогда не любила пить из своей миски, ей непременно из стакана пить надо. Меня когда на хозяйстве за скотиной зверями присматривать оставляли, непременно велели этот факт учитывать. А кошечка и котика научила из стакана пить Котик новый, из ...
У нас вчера был корпоратив на работе, на котором я, к сожалению, не смогла присутствовать. Потому что корпоратив был в офисе, в Москве, в Зеленограде, который теперь тоже Москва, а нахожусь в Челябинске. Такие вот гримасы удалёнки. Но супервайзерша поздравила нас в чате. И она написала, ...
Если во Франции свернуть с автобана и прокатиться по деревенскому проселку среди средневековых улиц, то можно насладиться боголепными видами французской глубинки. Здесь нет новостроя. Здесь каменные стены домов помнят звуки шагов ...
