Буккроссинг 
Реализм. Праздник русской зимы в Саяногорске. 
Ятрофа - доступная экзотика 
Прорывы современной западной науки 
Первый случай наказания за умышленный поиск экстремистских материалов 
ЩАВЕЛЕВЫЕ ЩИ И ХОЛОДНАЯ ГОВЯДИНА 
Русским тут не место. Олигархи всё решили за нас. Гонимы в родной стране 
Опять наши обдурили всу-к. Как-то это неэтично, А? Хохлы ж доверчивые как дети
01.08.2024 —
Начнём опять
Удивительное выздоровление при БАС: генетические ключи к загадке
padolski — 01.08.2024
Боковой амиотрофический склероз (БАС), или болезнь Лу Герига, является одним из самых разрушительных неврологических заболеваний, приводящих к постепенной утрате двигательных функций и, в конечном итоге, к летальному исходу.
Однако небольшая группа пациентов демонстрирует удивительное улучшение состояния, бросая вызов традиционным прогнозам.
Недавнее исследование, опубликованное в журнале «Neurology», проливает свет на генетические факторы, которые могут объяснить это явление.
Понимание БАС
БАС характеризуется постепенным разрушением двигательных нейронов, которые контролируют произвольные движения мышц.
По мере прогрессирования заболевания пациенты теряют способность двигать руками, ходить, говорить и даже дышать самостоятельно.
Обычно прогноз неблагоприятен, и большинство пациентов умирают в течение 2–5 лет после постановки диагноза.
Загадочные случаи реверсии БАС
Тем не менее, существует небольшая группа пациентов, которые демонстрируют значительное и устойчивое улучшение состояния, известное как реверсия БАС.
Эти пациенты сначала проявляют все признаки заболевания, но затем начинают восстанавливаться, как будто их тела нашли способ замедлить или даже обратить вспять прогрессирование болезни.
Генетические исследования и новые открытия
Чтобы разгадать эту медицинскую загадку, исследователи из Duke Health и St. Jude's Research Hospital провели геномное ассоциативное исследование (GWAS).
Они сравнили генетический состав 22 пациентов с реверсией БАС с генетическими данными типичных пациентов с БАС.
Результаты были поразительными: был выявлен определенный генетический вариант, который значительно чаще встречался у пациентов с реверсией.
Этот вариант, известный как однонуклеотидный полиморфизм (SNP), связан с пониженными уровнями белка, блокирующего сигнальный путь IGF-1. IGF-1, или инсулиноподобный фактор роста 1, играет важную роль в защите двигательных нейронов, и его низкие уровни ассоциируются с быстрым прогрессированием БАС.
Потенциальные терапевтические возможности
Открытие этого генетического варианта открывает новые возможности для лечения БАС.
Введение IGF-1 ранее не давало положительных результатов, но снижение уровня ингибирующего белка может предложить новый подход.
«Наше исследование показывает, что у нас может быть способ сделать это по-другому, снизив уровни этого ингибирующего белка», — говорит доктор Джесси Крейл, соавтор исследования.
Ограничения и дальнейшие исследования
Несмотря на значительные результаты, исследование имеет свои ограничения.
Небольшой размер выборки, особенно в группе с реверсией БАС, требует осторожной интерпретации данных.
Кроме того, отсутствие нейропатологических данных не позволяет окончательно заключить, представляют ли эти случаи менее агрессивную форму БАС или совершенно другое состояние.
Исследование представляет собой значительный шаг вперед в понимании БАС и открывает новые возможности для разработки эффективных методов лечения.
Хотя путь к созданию новых терапий будет долгим и сложным, это открытие приносит надежду пациентам и их семьям.
Финансирование и раскрытие информации
Исследование было поддержано несколькими организациями, включая Duke ALS Patient Gift Fund, ALSAC, ALS Association, National Institutes of Health и National Cancer Institute.
Некоторые авторы сообщили о получении исследовательской поддержки или работе в качестве консультантов для различных фармацевтических и биотехнологических компаний, но эти отношения не были напрямую связаны с текущим исследованием.
В качестве заключения
Исследование выявило значительную связь между фенотипом реверсии БАС и определенным генетическим вариантом, который снижает уровень белка, блокирующего путь IGF-1.
Это открытие открывает новые перспективы для лечения БАС, хотя дальнейшие исследования необходимы для подтверждения этих результатов и разработки эффективных терапий.
Оставить комментарий
Популярные посты:
Предыдущие записи блогера :
30.07.2024 —
Влияние множественных потерь на ускоренное старение
30.07.2024 —
Глазная меланома: редкий, но опасный вид рака
30.07.2024 —
Прояснение
29.07.2024 —
Вошёл в сегодня
Архив записей в блогах:
- Я, - говорит мне одна сотрудница нашей, прости господи, медиакомпании, - продукты для салатов 30-го числа варить начну. У нас в семье всегда было принято, чтобы в Новый год стол ломился от еды. Интересно, у кого это не было принято. Чтобы потом три ...
Когда Раневской сделали замечание, что в литературном русском языке нет слова «жопа», она ответила..
странно, слова нет, а жопа есть… «Метровагонмаш» уволил активистов местного профсоюза за то, что те отказались ставить бракованные детали на вагоны метро Сотрудники ОАО «Метровагонмаш» в сборочном цехе завода в Мытищах. Фото: Григорий Сысоев / РИА Новости На заводе ОАО ...
Конечно же, не случайно - традиционный лунно-солнечный календарь надежно привязан к показаниям небесных светил. - Отчего же праздник запаздывает? Рош-а-Шана заходит 2.10-го, тогда как астрономические календари указывают точную дату новолуния 01.10.16 Сб 0:11.4 UT - Посмотрим ...
Здравствуйте уважаемые. Продолжаем с вами воспоминания о различных мэтрах моды, которые имели отношения к различным постановкаи Голливудского (и не только) кино. В прошлый раз вспоминали великого Армани: https://id77.livejournal.com/5265992.html , сегодня вспомним одного из столпов моды ...
Источник . Бесплатное жильё Да, оно было не совсем бесплатное и давалось в аренду. Тем не менее оно действительно выдавалось каждому, хоть и приходилось отстоять в очереди. Любой человек мог рассчитывать хотя бы на комнату в коммуналке, за которую не приходилось бы каждый месяц платить ...
