Безопасность каждого квадратного метра: принципы ответственного хранения грузов от Имтек 
Неизвестный пароход с альбома Вольского... 
"Классика на Дворцовой" 
Отлично, что сбили. На мясо этих гнид! 
Разбираем ваши посты и даём рекомендации по SEO. Часть 1 
Сильная эмоциональность, обидчивость, истеричность 
80 лет тому назад 
Сиань: вокруг да около, часть 7 (гора Хуашань) 
3 мифа о герое-любовнике, в которые мы безоговорочно верим
01.08.2024 —
Начнём опять
Удивительное выздоровление при БАС: генетические ключи к загадке
padolski — 01.08.2024
Боковой амиотрофический склероз (БАС), или болезнь Лу Герига, является одним из самых разрушительных неврологических заболеваний, приводящих к постепенной утрате двигательных функций и, в конечном итоге, к летальному исходу.
Однако небольшая группа пациентов демонстрирует удивительное улучшение состояния, бросая вызов традиционным прогнозам.
Недавнее исследование, опубликованное в журнале «Neurology», проливает свет на генетические факторы, которые могут объяснить это явление.
Понимание БАС
БАС характеризуется постепенным разрушением двигательных нейронов, которые контролируют произвольные движения мышц.
По мере прогрессирования заболевания пациенты теряют способность двигать руками, ходить, говорить и даже дышать самостоятельно.
Обычно прогноз неблагоприятен, и большинство пациентов умирают в течение 2–5 лет после постановки диагноза.
Загадочные случаи реверсии БАС
Тем не менее, существует небольшая группа пациентов, которые демонстрируют значительное и устойчивое улучшение состояния, известное как реверсия БАС.
Эти пациенты сначала проявляют все признаки заболевания, но затем начинают восстанавливаться, как будто их тела нашли способ замедлить или даже обратить вспять прогрессирование болезни.
Генетические исследования и новые открытия
Чтобы разгадать эту медицинскую загадку, исследователи из Duke Health и St. Jude's Research Hospital провели геномное ассоциативное исследование (GWAS).
Они сравнили генетический состав 22 пациентов с реверсией БАС с генетическими данными типичных пациентов с БАС.
Результаты были поразительными: был выявлен определенный генетический вариант, который значительно чаще встречался у пациентов с реверсией.
Этот вариант, известный как однонуклеотидный полиморфизм (SNP), связан с пониженными уровнями белка, блокирующего сигнальный путь IGF-1. IGF-1, или инсулиноподобный фактор роста 1, играет важную роль в защите двигательных нейронов, и его низкие уровни ассоциируются с быстрым прогрессированием БАС.
Потенциальные терапевтические возможности
Открытие этого генетического варианта открывает новые возможности для лечения БАС.
Введение IGF-1 ранее не давало положительных результатов, но снижение уровня ингибирующего белка может предложить новый подход.
«Наше исследование показывает, что у нас может быть способ сделать это по-другому, снизив уровни этого ингибирующего белка», — говорит доктор Джесси Крейл, соавтор исследования.
Ограничения и дальнейшие исследования
Несмотря на значительные результаты, исследование имеет свои ограничения.
Небольшой размер выборки, особенно в группе с реверсией БАС, требует осторожной интерпретации данных.
Кроме того, отсутствие нейропатологических данных не позволяет окончательно заключить, представляют ли эти случаи менее агрессивную форму БАС или совершенно другое состояние.
Исследование представляет собой значительный шаг вперед в понимании БАС и открывает новые возможности для разработки эффективных методов лечения.
Хотя путь к созданию новых терапий будет долгим и сложным, это открытие приносит надежду пациентам и их семьям.
Финансирование и раскрытие информации
Исследование было поддержано несколькими организациями, включая Duke ALS Patient Gift Fund, ALSAC, ALS Association, National Institutes of Health и National Cancer Institute.
Некоторые авторы сообщили о получении исследовательской поддержки или работе в качестве консультантов для различных фармацевтических и биотехнологических компаний, но эти отношения не были напрямую связаны с текущим исследованием.
В качестве заключения
Исследование выявило значительную связь между фенотипом реверсии БАС и определенным генетическим вариантом, который снижает уровень белка, блокирующего путь IGF-1.
Это открытие открывает новые перспективы для лечения БАС, хотя дальнейшие исследования необходимы для подтверждения этих результатов и разработки эффективных терапий.
Оставить комментарий
Популярные посты:
Предыдущие записи блогера :
30.07.2024 —
Влияние множественных потерь на ускоренное старение
30.07.2024 —
Глазная меланома: редкий, но опасный вид рака
30.07.2024 —
Прояснение
29.07.2024 —
Вошёл в сегодня
Архив записей в блогах:
Идея этих вертепов не моя. Мне на ФБ прислали бразильские друзья ссылку с этими вертепами. Что-то свое добавляется, потому что выкройки я делаю все на свой глаз. Первый вертеп. Можно повесить на дверь, в квартире. Создаст Праздничное настроение. Подруга Женечка с яндекс-фоток, а потом ...
Всем привет! Сегодня у меня в гостях ksyu_shechka - Ксения Аксанова. Но я так и называю её - Ксюшечка. По другому просто невозможно. Ангел. Познакомились мы с ней на каком-то френдмарафоне. В эту девушку просто невозможно не влюбиться. И, конечно, ...
Я здесь, в андеграунде, мне хорошо, и это — совсем не ад, Мой добрый Леон* растворился, как тень, и его не вернёшь назад, Я пью молоко точно так же, как он; часами вишу на окне, Меня разбудили, а все остальные живут как будто во сне, Подруга-монахиня врёт (или нет?), что я - чумовой ...
Рождает чудовищ И совушек Никогда не слышал о немецком художнике Антоне Зедере . Но кто хочет не только слышать но и поглядеть, совершенно бесплатно вот здеся . Только берите не pdf а single page processed - постраничный архив, там качество лучше. Файл jp2 не открывается в ...
В мае у короля и королевы родился долгожданный сын. Родители были счастливы, придворные растроганы до слез, народ ликовал. По поводу рождения августейшего младенца состоялось невиданное празднество. Чертог сиял. Но как ни был он велик, там хватало места для одних только герцогов и ...
