Эффективная промывка системы охлаждения двигателя 
«Отказалась от родителей и сестры из-за денег!» – негодуют родственники 
Феминизм как религия 
По закону Донды искусственный интеллект Google довершил превращение интернета - 
citius, altius, fortius 
Доброе утро, друзья 
Баден в Лозанне, альбом 2 из 2 
Не хотела поджигать машины...но её убеждали, что так "надо"... 
Мужчина говорит, что ценит в женщинах естественность? Он имеет в виду что-то
01.08.2024 —
Начнём опять
Удивительное выздоровление при БАС: генетические ключи к загадке
padolski — 01.08.2024
Боковой амиотрофический склероз (БАС), или болезнь Лу Герига, является одним из самых разрушительных неврологических заболеваний, приводящих к постепенной утрате двигательных функций и, в конечном итоге, к летальному исходу.
Однако небольшая группа пациентов демонстрирует удивительное улучшение состояния, бросая вызов традиционным прогнозам.
Недавнее исследование, опубликованное в журнале «Neurology», проливает свет на генетические факторы, которые могут объяснить это явление.
Понимание БАС
БАС характеризуется постепенным разрушением двигательных нейронов, которые контролируют произвольные движения мышц.
По мере прогрессирования заболевания пациенты теряют способность двигать руками, ходить, говорить и даже дышать самостоятельно.
Обычно прогноз неблагоприятен, и большинство пациентов умирают в течение 2–5 лет после постановки диагноза.
Загадочные случаи реверсии БАС
Тем не менее, существует небольшая группа пациентов, которые демонстрируют значительное и устойчивое улучшение состояния, известное как реверсия БАС.
Эти пациенты сначала проявляют все признаки заболевания, но затем начинают восстанавливаться, как будто их тела нашли способ замедлить или даже обратить вспять прогрессирование болезни.
Генетические исследования и новые открытия
Чтобы разгадать эту медицинскую загадку, исследователи из Duke Health и St. Jude's Research Hospital провели геномное ассоциативное исследование (GWAS).
Они сравнили генетический состав 22 пациентов с реверсией БАС с генетическими данными типичных пациентов с БАС.
Результаты были поразительными: был выявлен определенный генетический вариант, который значительно чаще встречался у пациентов с реверсией.
Этот вариант, известный как однонуклеотидный полиморфизм (SNP), связан с пониженными уровнями белка, блокирующего сигнальный путь IGF-1. IGF-1, или инсулиноподобный фактор роста 1, играет важную роль в защите двигательных нейронов, и его низкие уровни ассоциируются с быстрым прогрессированием БАС.
Потенциальные терапевтические возможности
Открытие этого генетического варианта открывает новые возможности для лечения БАС.
Введение IGF-1 ранее не давало положительных результатов, но снижение уровня ингибирующего белка может предложить новый подход.
«Наше исследование показывает, что у нас может быть способ сделать это по-другому, снизив уровни этого ингибирующего белка», — говорит доктор Джесси Крейл, соавтор исследования.
Ограничения и дальнейшие исследования
Несмотря на значительные результаты, исследование имеет свои ограничения.
Небольшой размер выборки, особенно в группе с реверсией БАС, требует осторожной интерпретации данных.
Кроме того, отсутствие нейропатологических данных не позволяет окончательно заключить, представляют ли эти случаи менее агрессивную форму БАС или совершенно другое состояние.
Исследование представляет собой значительный шаг вперед в понимании БАС и открывает новые возможности для разработки эффективных методов лечения.
Хотя путь к созданию новых терапий будет долгим и сложным, это открытие приносит надежду пациентам и их семьям.
Финансирование и раскрытие информации
Исследование было поддержано несколькими организациями, включая Duke ALS Patient Gift Fund, ALSAC, ALS Association, National Institutes of Health и National Cancer Institute.
Некоторые авторы сообщили о получении исследовательской поддержки или работе в качестве консультантов для различных фармацевтических и биотехнологических компаний, но эти отношения не были напрямую связаны с текущим исследованием.
В качестве заключения
Исследование выявило значительную связь между фенотипом реверсии БАС и определенным генетическим вариантом, который снижает уровень белка, блокирующего путь IGF-1.
Это открытие открывает новые перспективы для лечения БАС, хотя дальнейшие исследования необходимы для подтверждения этих результатов и разработки эффективных терапий.
Оставить комментарий
Популярные посты:
Предыдущие записи блогера :
30.07.2024 —
Влияние множественных потерь на ускоренное старение
30.07.2024 —
Глазная меланома: редкий, но опасный вид рака
30.07.2024 —
Прояснение
29.07.2024 —
Вошёл в сегодня
Архив записей в блогах:
У одного члена одного продвинутого, на первый взгляд, сообщества родилась дочь. Третья. Ладно, что коллеги обзывают его "бракоделом" и предлагают помощь для "качественной работы", так ещё комменты сообщников... Оказывается, рождение сына - это такое мистическое событие, к которому надо ...
Моя колонка на gzt.ru © seeveeaar Все мы знаем байки про ученых, которые не могут завязать шнурок или поменять лампочку. Наши выпускники именно такие. Российское образование менее специализированное и охватывает больше областей, чем курсы ...
В национальном парке «Лосиный остров» убито шестнадцать пятнистых оленей. В телах животных огнестрельные раны. Но руководство утверждает: собаки загрызли. Тела убитых пятнистых оленей весь февраль находили на территории национального парка «Лосиный остров». Всего погибло ...
Прежде чем приступить к строительству кровати и отсека для хранения вещей под ней, решил доделать "кое-какую мелочёвку", которая в итоге растянулась почти на неделю. После утепления и обшивки потолка, на металлическом скосе крыши над лобовым стеклом начал появляться конденсат во время ...
Ржака - многие граждане задают вопрос : "Будет ли вторая волна мобилизации в ВС РФ", и Песков уже заебался отвечать, что, типа, успокойтесь уже, никакой "второй волны" не планируется, все задачи СВО успешно решаются зеками Пригожина и уже мобилизованным контингентом. В общем - Песков ...
