Распознать синдром Дауна

топ 100 блогов nadezdaperemen10.11.2012 Не думаю, что мне одному, последнее время везде попадается Эвелина Бледанс с печальной историей рождения своего ребёнка. Краем уха по телеку, в газетах, да и здесь в ЖЖ, мне так кажется или этой истории слишком много? В любом случае, не дай бог каждому такую ситуацию, но что произошло, то произошло. А ведь этой истории могло и не случиться, так как синдром Дауна у плода уже могут определять на ранней стадии беременности - правда пока не в России, но, а кто же подумает, что такое может случиться именно в их семье...

То, что в крови беременной вскоре после зачатия появляются и фрагменты ДНК эмбриона, было впервые обнаружено 15 лет назад. С тех пор ученые пытаются использовать этот феномен для получения информации о здоровье, а вернее - о возможных генетических и хромосомных дефектах будущего ребенка. И не только пытаются, но уже достигли на этом пути значительных успехов. Правда, до самого недавнего времени единственным способом пренатальной, то есть дородовой диагностики, позволяющей выявлять генетические аномалии такого рода, был так называемый амниоцентез. Это не только крайне малоприятная, но и связанная с риском выкидыша инвазивная процедура, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования.

Совсем недавно был разработан метод, позволяющий на основе анализа крови беременной надежно диагностировать у плода трисомии - прежде всего, трисомию по 21-й хромосоме, то есть синдром Дауна. Этот метод уже применяется в США, в следующем году ожидается его поступление и на европейский рынок. Но разработка такого теста на трисомию была, как теперь выяснилось, лишь первым шагом в перспективном направлении. Потому что группа американских медиков добились нового крупного успеха в сфере дородовой диагностики: им удалось на основе анализа проб крови матери и слюны отца полностью реконструировать наследственный материал будущего ребенка и проверить его на наличие так называемых моногенных заболеваний.

Сегодня, даже когда беременная решается на амниоцентез, медики обычно проверяют ДНК будущего ребенка лишь на трисомии и на наличие вполне определенных опасных мутаций - тех, что ранее были обнаружены у родителей, дедушек или бабушек, - то есть выясняют, передался ли этот генный дефект по наследству следующему поколению. Но дело в том, что моногенные заболевания могут не только передаваться по наследству, но и возникать в результате новых, впервые появившихся у плода мутаций. В геноме каждого ребенка таких новых мутаций в среднем около полусотни, и среди них может оказаться и такая, что чревата развитием тяжелого заболевания.

Остаётся надеяться, что с приходом новых методик на европейский рынок в следующем году, они появятся и в России и по разумной стоимости, что поможет многим семьям избежать несчастья в своих семьях.

Оставить комментарий

Архив записей в блогах:
тем, кто смотрел "Однажды в Ирландии" и "В Брюгге". Герои Глисона (в первом) и Фаррелла (во втором) выжили? ...
Всю жизнь у меня почему-то они ассоциировались с Одессой и Парижем... Всю жизнь я хотел их попробовать. Когда в 80-е и 90-е годы я еще умел бегать и бегал по вечерам под нашими московскими конскими каштанами, меня мучила мысль: "Ну почему они у нас несъедобные? Нет справедливости на ...
До чего же задолбало это пошлое лицемерие Кремля: у американцев Омар Матин, который сам на поверку оказался гомосексуалистом, обиженным на других геев за то, что он "никому не нравится" - конечно, террорист! А у нас Гюльчехра Бобокулова, совершившая намного более чудовищное преступление, ...
В 2018 году с вязанием у меня как-то не заладилось: что ни свяжу - ничего не нравится. А в сообществе показывали такие жаккарды, что соваться со своими было попросту неловко. Но когда праздники подступили вплотную, мобилизовалась и связала Бабушкины варежки , давно они мне нравились. И ...
...