Заболевание |
Характеристика |
Нейрофиброматоз
I,II,III,V типа |
Пятна цвета «кофе с молоком» в количестве более 6
размеромне менее 1,5 см у взрослого и более 5 размером не
менее 1 см у ребенка младше 5 лет,нейрофибромы,узелки
Лиша,поражение невной системы,аномалии скелета и др. |
Множественные семейные пятна кофе с
молоком (нейрофиброматоз 6 типа)
(Multiple familial café au lait spots) |
Синдром пятен цвета кофе с молоком, представляет
собой кожное заболевание, характеризующееся присутствием
нескольких пятен без каких-либо других проявлений нейрофиброматоза
или любых других системных расстройств с аутосомно-доминантным
типом наследования. |
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта
(Mc-Cune-Albright syndrome) |
Крупные сегментарные (расположенные по ходу нерва или
в пределах одного дерматома, не пересекают срединную линию
тела) пятна цвета кофе с молоком с сильно изрезанными краями,
могут присутствовать с рождения либо появляться позже. Патология
костей.
- Полиостотическая фиброзная дисплазия — замещение костного
вещества соединительной тканью, что приводит к деформации
костей и патологическим переломам.
- Очаги поражения костей часто расположены ипсилатерально по
отношению к пятнам цвета кофе с молоком.
Эндокринные нарушения: преждевременное половое созревание
(преимущественно у девочек), гипертиреоз, синдром
Кушинга |
Синдром Сильвера-Рассела
(Silver-Russell-syndrome) |
Низкорослость, треугольная форма лица,
асимметрия туловища и конечностей, аномалии полового
развития |
Синдром Блума
(Bloom syndrome) |
Низкорослость, эритема и телеангиэктазии на
лице, характерный внешний вид (узкое лицо, выступающие
нос и уши). |
Синдром Ватсона
(Watson syndrome) |
Пятна цвета кофе с молоком, задержка умственного
развития, пигментные пятна, похожие на веснушки, в
подмышечных впадинах, стеноз легочной артерии. |
Синдром Вестерхофа
(Westerhof syndrome) |
Пятна цвета кофе с молоком в области туловища и
конечностей,слабое умственное развитие, низкий рост и
нарушения роста скелета. |
Синдром Лешке
(Leschke's syndrome) |
Проявляется множественными диссеминированными
кофейными пятнами, эндокринопатиями (гипофизарное
ожирение, инфантилизм, дисфункция надпочечников),
вегетативными расстройствами и умственной отсталостью |
Туберозный
склероз
(Tuberous sclerosis) |
В 14,5% случаев определяются кофейные
пятна,обычно не более пяти,гипопигментированные
пятна, аденома сальных желез, околоногтевые
фибромамы, шагреневая кожа, эпилепсия, задержка
умственного развития, рабдомиомы, кальцифицированные
узелки головного мозга |
Синдром Нунан
(Noonan syndrome) |
Низкий рост,короткая шея,аномалии грудной
клетки и позвоночника,крыловидная складка на шее,дефекты
лица (гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез
глаз,эпикантус,косоглазие, миопия,
микрогнатия, нарушение прикуса, аномалии ушей) |
Легиус синдром
(Legius syndrome) |
Пятна кофе с
молоком,веснушки,липомы,макроцефалия,трудности
в обучении,синдром дефицита внимания с
гиперактивностью,отставание в развитии |
Анемия Фанкони
(Fanconi anemia) |
Аномальные большие пальцы, низкий рост,
гиперпигментация кожи, в том числе пятна кофе с
молоком,аномальные черты лица (треугольное лицо,
микроцефалия), аномалии почек и снижение фертильности.
Приблизительно у 80% развивается недостаточность костного мозга к
20 годам,что проявляется обычно петехиями и экхимозами. |
LEOPARD синдром |
multiple Lentigines, Electrocardiographic conduction
abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary
stenosis, Abnormal genitalia, Retardation of
growth,sensorineural Deafness
Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется
генерализованными рассеянными по всему кожному покрову (за
исключением лица) лентигинозными высыпаниями, которые обычно
сочетаются с различными аномалиями сердца (гипертрофия,
отклонение оси сердца, стеноз легочной артерии и др.), а
также аномалиями половых органов, нейросенсорной глухотой и
др.
|
Кейпюта-Римойна-Конигсмарка синдром
(Capute-Rimoin-Konigsmark Syndrome) |
врожденные или появляющиеся вскоре после рождения
коричневые или темно-коричневые пятна на коже различных
размеров,пятна кофе с молоком; врожденные пороки сердца (чаще
стеноз устья легочной артерии) в сочетании с различными изменениями
ЭКГ;гипертелоризм, прогнатийя; выраженный торакальный кифоз;
глухота; дисгенитализм,сочетается с
олигофренией,врожденной глухотой и умеренно выраженным
дизрафическим статусом в виде частичной
синдактилии,расщепления задних отростков нижних грудных и
верхних поясничных позвонков |
Синдром Яффе-Кампаначчи
(Jaffe-Campanacci syndrome) |
Пятна кофе с молоком,отставание в развитии,
распространенные неоссифицирующие фибромы длинных костей и
челюсти, гипогонадизм или крипторхизм,гигантские
клеточные гранулемы челюсти. |
Кардио-фациально-кожный синдром
(Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome) |
Грубые изменения лица, глаз, ушей,
шеи, скелета, грудной клетки, микрогнатия,
лимфатические отеки, низкий рост, потеря
слуха,ихтиозоподобный гиперкератоз, гемангиомы,
множественные пятна цвета кофе с молоком, многочисленные
складки на ладонях и стопах, редкие, грубые ломкие
волосы, выпадают ресницы, брови, тонкие блестящие
ногти. Череп большой, удлиненный и сдавленный с боков. Часто
тяжелое поражение психики, слабоумие, выраженные
поражения желудочно-кишечного тракта, подслизистая волчья
пасть, высокое, суженное небо, недоразвитие
супраорбитальных дуг |
Атаксия-телангиоэктазия
(Ataxia telangiectasia) |
Развитие мозжечковой атаксии и телеангиэктазий.
Первично телеангиэктазии чаще локализуются на конъюнктиве глаз.
Сосудистые поражения появляются также на шее, верхней части
груди, лице и на ушных раковинах. Поздние кожные проявления
включают в себя участки гипо- или гиперпигментации, пятна
цвета кофе с молоком, гирсутизм, генерализованный
экзематозный дерматит, гранулематозные поражения кожи. Иногда
наблюдают преждевременное поседение волос |
Конституционный синдром дефицита MMR
(Constitutional MMR deficiency syndrome) |
Аденоматозные полипы толстой кишки, множественные
злокачественные новообразования (медуллобластома,
лимфома, глиобластома),множественные пятна кофе с
молоком |
Болезнь Гоше
(Gaucher disease) |
- безболезненная гепатомегалия и спленомегалия .
- гиперспленизм и панцитопения
- неврологические симптомы,болезнь Паркинсона
- остеопороз у 75% пациентов
- пятна цвета кофе с молоком
|
Синдром Карни
(Carney syndrome) |
Множественные пигментные невусы,пигментные пятна
цвета кофе с молоком и типа веснушек,миксомы
предсердия,миксоидные подкожные нейрофибромы |
Синдром Тэя 1
(Tay syndrome 1) |
задержка физического и умственного развития,
гипогонадизм, микроцефалия, лицо треугольной формы,
крошечный рот, кофейные пятна, лентигиноз,
витилиго, преждевременное поседение, аномалии
конечностей, цирроз печени,гипоспленизм, увеличение
глобулинов и иммуноглобулинов сыворотки крови,
аминоацидурия. |
Синдром Джонсона-Макмиллина
(Johnson-McMillin syndrome) |
Асимметрия
лица,гипотрихоз,алопеция,аносмия или гипосмия,
кондуктивная тугоухость, микротия и / или атрезии наружного
слухового канала,умственную отсталость, врожденный порок
сердца, расщелина неба,пятна цвета кофе с молоком |
Синдром Февра-Лангепен
(Fevre-Languepin syndrome) |
множественные пятна цвета «кофе с
молоком»,множественныемеланоцитарные невусы,дисплазия
ногтей,врожденные крыловидные склади кожи (птеригии) в области
промежности и подколенной ямки,синдактилия, заячья
губа, волчья пасть, дисгенитализм (крипторхизм,
гипо- или аплазия больших половых губ) |
Синдром базальноклеточных невусов
(Basal cell nevus syndrome) |
Множественные невоидные элементы,мелкие
фибромы,комедоны,бородавки, веснушки,пятна
цвета кофе с молоком, аномалии зубов,глаз,деформации
ребер, фибромы и кисты яичников, лимфатические
мезентериальные кисты, spina bifida, заячья губа,
волчья пасть, кальцификация твердой мозговой оболочки,
множественные кисты трубчатых костей, мозговые аномалии,
липомы, гипогенитализм, аномалии лицевого черепа,
снижение интеллекта. |
Синдром Мукамеля
(Mukamel syndrome) |
Преждевременное поседение , лентиго ,пятна
цвета кофе с молоком,депигментированные пятна,
микроцефалия,сколиоз |
Желудочно-кожный синдром
(Gastro-cutaneous syndrome) |
Гиперпигментация кожи, характеризующаяся
множественными лентиго и пятнами цвета кофе с молоком, грыжа
пищевода,язвенная болезнь,
гипертелоризмом,миопия |
Частичный односторонний лентигиноз
(Рartial unilateral lentiginosis) |
Многочисленные лентиго с зубчатыми краями по средней
линии расположенные в одном или нескольких дерматомах,пятна
кофе с молоком. |
Множественная эндокринная неоплазия 2b
(Multiple endocrine neoplasia 2b) |
Медуллярная карцинома щитовидной железы,
феохромоцитома, марфаноподобная внешность, искривление
позвоночного столба, грудной клетки, наличие симптома
конской стопы, вывихов головок бедренных костей,
арахнодактилия,невромы слизистой оболочки языка,
губ, внутренних щек и внутренних век,пятна цвета кофе с
молоком |