Про серьезную, а не развлекательную генетику

mi3ch — 16.09.2015
© Рене Мальтет

Когда родители задумываются о рождении ребенка, они, как правило, хорошо представляют себе все сложности, связанные с детьми: пеленки, распашонки, ползунки, подгузники, слюнявчики, простынки, пинетки, шапочки, комбинезоны, присыпки, игрушки, бутылочки, коляски, кроватки, ванночки… и так далее, включая токсикоз, плач по ночам и бессонные ночи. Представляют себе и все радости, связанные с ребенком – первое кормление, первую улыбку, первое «агу», первые шаги.

Но одна из самых важных вещей – это здоровье будущего ребенка. И из того, что родители кажутся здоровыми, вовсе не следует, что здоровым будет и ребенок. Полное секвенирование генома человека выявило, что наш геном содержит около 28000 активных генов (кстати, это ненамного превосходит число генов у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster)




Но проблема состоит в том, что практически в каждом из этих генов может быть мутация. И любой человек является носителем множества мутаций. Как правило одна копия мутации вообще безвредна — болезнь вызывают только две. Но иногда отец и мать являются носителями одной мутации. И тогда резко повышается вероятность родить ребенка, больного одним из 5000 наследственных заболеваний. И распространенность мутаций у разных народов может сильно отличаться. Поэтому существуют разные анализы, разработанные с учетом популяционных данных для конкретной группы людей — панель для евреев-ашкенази, панель для жителей Средиземноморья. Я решил проверить на себе чип «Этноген», разработанный для жителей России и ее соседей.



Это не так называемая развлекательная генетика, как у известной компании 23andMe – всего 99 долларов за тестирование «комбинированного типа» на базе микрочиповой технологии. А потом человек не знает, что делать с результатами типа «найдено много сопадений по аллелям HLA». Есть старая врачебная шутка на эту тему :«Прежде, чем назначить анализ, подумайте, что вы сделаете, если он будет А) отрицательным и Б) положительным. Если ответы одинаковы, надобность в анализе отпадает».

В центре Генетико к тестированию подходят иначе. Результаты дают возможность не только определить наследственные патологии, но и выявить скрытое носительство мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний на территории России. Для ДНК-скрининга достаточно сдать кровь из вены. И что очень важно – после получения результатов идет обязательная консультация с врачом, который подробно объясняет, что делать дальше.

Кому может быть полезна эта услуга:



Существует несколько предубеждений, связанных с тестами на ДНК. Например, что все равно набор генов у человека не исправить, так что «будь, что будет». Между тем, есть наследственные болезни, знание о которых может кардинально изменить судьбу ребенка. Есть такая болезнь – фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения). Она приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. Но если знать о том, что ребенок ею болен, достаточно соблюдать специальную диету до 18 лет и патологических изменений можно полностью избежать.

Противоположный пример – спинальная мышечная атрофия. Тяжелейшее заболевание при котором половина детей не доживает и до двух лет. При этом в среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызвать СМА. Если будущие родители до наступления беременности узнают с помощью днк_скрининга, что они оба являются носителями такого гена, то, смогут избежать рисков и родить здорового ребенка с помощью ПГД (преимплантационной генетической диагностики), проведенной во время ЭКО.Чем раньше родители будут владеть всей информацией, тем лучше. При этом стоимость анализа примерно равна стоимости не очень навороченной детской коляски – 24 500 рублей.



Я решил проверить на себе, как все это работает. Хотя все мои дочери и умницы и красавицы и ничем не болеют. Я много раз был донором, но сдавать кровь из вены не люблю – каждый раз теряю сознание. Психосоматика какая-то. Книжек Пелевина про вампиров, наверное, слишком много прочитал. Результатов анализов ждал две недели. Получил «Отчет по результатам генетического тестирования». В нем результаты тестирования 237 мутаций в 76 генах, ответственных за 59 моногенных заболеваний (самых распространенных в российской популяции).
По результатам анализов меня потом полчаса консультировал врач.


Специальная кукла, сделанная для детей с болезнью Дауна

И еще меня провели по лаборатории Генетико и показали все оборудование.
Больше всего понравился ответ на вопрос:
– Что у вас здесь самое ценное?
– Сотрудники

GENETICO
Лаборатория и медицинские центры
8 800 250 90 75

Оставить комментарий

Популярные посты:

• Ранее
• Архив