Много о неинвазивном пренатальном тесте, мой опыт с Panorama и Harmony

ru_perinatal — 18.04.2017 Хотела бы поделиться своим опытом, слегка разбавить восторженные отзывы о НИПТ и предоставить о них более детальную информацию, чем та, которую приводят в своих рекламных буклетах компании-производители и которую транслируют нам врачи. Из-за большого количества информации решила разбить пост на две части: в первой – о моем опыте, во второй – о самих тестах подробно.

О своем случае. Мне 34 года, вторая естественная беременность (сейчас 23 недели), неотягощенный анамнез.
Началось все с первого скрининга, который я пошла делать в ЦИР. На самом деле, я пошла делать там УЗИ (мне очень нравится Блохина, а вообще наблюдаюсь в ЖК), а кровь сдала, что называется, до кучи. По УЗИ комментариев не было, на следующий день по почте пришел результат скринига – все риски низкие, посмотрела – забыла. Через 4 дня мне позвонили из ЦИРа, спросили, консультировалась ли я со своим врачом, сказали, что это надо обязательно сделать как можно скорее и обязательно сходить к генетику, потому что плохие анализы по крови. К слову, плохие анализы по крови в моем случае: ХГЧ - 0,5 MoM, Papp-a - 0,35 MoM. На мой вопрос, что вообще все это значит, получила – «это может свидетельствовать о хромосомной аномалии плода. Я понимаю, вам сложно это принять сейчас… Я хорошо вас понимаю…». После таких слов я, признаться, напряглась. (До сих пор для меня загадка, преследовала ли врач ЦИРа цель меня запугать и отправить к ним на допанализы или все банально объясняется некомпетентностью и низким уровнем культуры общения с пациентами.)

На следующий день пошла в ЖК. Моя врач к моим плохим анализам отнеслась спокойно, рассказала, что низкий Papp-a – это далеко не всегда хромосомная аномалия, УЗИ хорошее и общие риски низкие, поэтому поводов переживать нет. Формально предложила генетика с последующей инвазивной процедурой, неформально сказала, если хочу спать спокойно, сделать НИПТ. Спать спокойно... знала бы она…:)

Про НИПТ я уже почитала до похода в ЖК. Конечно, читала в основном сайты компаний, которые и делают НИПТ, о том, какой это прорывной продукт в области пренатальной диагностики с точностью до 99,99% (подробнее о том, что стоит за этими цифрами во второй части). Отзывов в русскоязычном интернете мало, в основном – все довольны. Оно и понятно – у подавляющего большинства хромосомных аномалий нет, и если тест это подтверждает, он автоматически попадает в категорию «супер»;) Короче, тоже решила его сделать.

Через день сдала кровь в Геномеде для проведения теста Panorama (срок 13 недель). Однако через 2 недели (это средний срок выполнения НИПТ) получила неожиданный ответ – «…результат не был получен. Подобная ситуация встречается крайне редко и часто бывает обусловлена индивидуальными биологическими особенностями ДНК. Тем не менее, для проведения анализа рекомендовано повторное (бесплатное) предоставление материала.» Не знаю, почему мне рекомендовали пройти тест повторно. Надеялись ли они, что в следующий раз ДНК будет не таким особенным?:) Подробнее о причинах, почему НИПТ могут не дать результат, напишу во второй части.
Сдала кровь еще раз. Параллельно съездила на Опарина – сделала внеочередное экспертное УЗИ у Бойковой – тоже очень понравилась (было 16 недель на тот момент), проконсультировалась с генетиком. Нового ничего не узнала – УЗИ без патологии, генетик рекомендовал дождаться результата Панорамы, раз уж я его уже сдала, и потом, возможно, подумать об инвазивной процедуре, потому что «да, Papp-a низковат».

Меж тем беременность протекала спокойно – без угроз, токсикоза, тонуса (что там еще бывает) и вообще каких-либо претензий по анализам. Улетела в отпуск. В отпуске получила вполне предсказуемый безрезультатный ответ по Панораме и оптимистичную рекомендацию о «еще одном предоставлении материала»:) Я забрала деньги у Геномеда, тут надо отметить, все по-честному – нет результата, деньги возвращают в полном объеме без всяких вычетов за забор/перезабор материала и почтовые расходы. Это условие есть в договоре.

За все это время, мне казалось, я прочитала все англоязычные форумы о НИПТ, и уже различала их по названиям и компаниям-производителям. Решила попытать результата с другим тестом – Prenetix (не знаю, почему у нас он продается под этим названием, хотя оригинальное Harmony). Пошла сдавать его в ЦИР только потому, что территориально было удобно и работали в воскресенье. Сам ЦИР передает материал компании Genetico, которая отправляет его в Штаты, получает результат и направляет его в ЦИР (Геномед отправляет сам). Из-за такой длинной цепочки получение результата задерживается на день-два.

Результат по Harmony (Prenetix) мне прислали на 9-й день (по документам готов был через неделю после сдачи крови). Предварительно из ЦИР мне позвонила моя старая знакомая, которая сообщала мне результаты скринига, и сказала, что пришел результат НИПТ с высоким риском по Синдрому Шершевского-Тернера. Я попыталась получить у нее больше информации: что означает “высокий риск”? ответ – “я не знаю, самого документа с результатом я не видела”; ок, какая точность теста по этому синдрому? ответ – “конкретно по этому синдрому данных нет, но сам тест очень точный”; какое оригинальное название у этого теста? (в документах название Harmony нигде не фигурировало) – “я не знаю”; в какой стране его делают? – “в Канаде”. Нет, у меня в мыслях не было троллить врача, но мои выводы от общения с ней в прошлый раз только подтвердились. Прислали результат – высокий риск рождения ребенка с моносомией Х (синдром Шершевского-Тернера) вероятность более 99%. Опущу всё, что наша семья пережила за эти несколько дней до получения результата амниоцентеза. Да, в итоге всё закончилось им, потому что я хотела иметь точную информацию, а не данные, по которым нет данных:). По НИПТ точность не указывал даже сам производитель, не говоря о том, что случаев ложноположительных результатов по этим тестам очень-очень много, и среди них есть и печальные – прерванные беременности без анеуплодий:( В моем случае амниоцентез каких-либо отклонений не выявил – ДНК с нормальным женскм генотипом. Написала об этом в ЦИР (подпортила статистику теста), предложила вернуть деньги, что, на мой взгляд, справедливо. Если кому интересно, о реакции ЦИР сделаю апдейт.

Основной вывод из всей этой истории – если приняли решение делать НИПТ, обязательно проверяйте положительный результат, прежде чем принимать фатальное решение о вашей беременности. На некоторых форумах есть информация о случаях прерывания беременности до 12 недель только по результатам НИПТ (когда хромосомные отклонения у плода в дальнейшем не подтвердили). И это один из тех случаев, когда не стоит прислушиваться к комментариям о тесте врачей (российских). Лучше поинтересоваться, сколько пациентов с результатами НИПТ прошли конкретно через них и есть ли информация, что все положительные результаты подтвердились – интересна как раз такая статистика, а не голословное “тест очень точный и не ошибался у нас ни разу”. К примеру, на одном американском форуме было сообщение о шести ложноположительных результатах за месяц только у одного доктора!

Прошу прощения за длинный рассказ, вряд ли он будет полезен широкому кругу читателей (все-таки НИПТ у нас делают не часто). Но буду рада, даже если информация поможет только одному человеку. Всем легкой беременности и здоровых деток!

Оставить комментарий

Популярные посты:

• Ранее
• Архив