Генетическое обследование новорожденных в Уфе. В одном посте всё то, что вы

kabzon — 26.01.2023 Неонатальный скрининг новорождённых - Что это? Зачем это нужно? Это безопасно? Где сдать анализы?




Давайте я отвечу вам на все вопросы по порядку, а вы приготовтесь слушать.

С 1 января 2023 года по всей нашей необъятной родине заработала программа массового обследования новорожденных с целью выявления наследственных заболеваний при отсутствии клинических симптомов.




- Это только у нас в Башкортостане?



- Нет. Всего по стране пока десять центров.

Наш центр, а точнее Гбуз республиканский медико-генетический центр находящийся по адресу . 450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74. Телефон  +7 (347) 246-8322 +7 (347) 246-8344 обслуживает не только Уфу и регионы, но и шесть субъектов Приволжского федерального округа: Республику Марий Эл, Саратовскую область, Самарскую, Оренбургскую и Ульяновскую  области, а так же Пермский край.







Еще год только начался, а уже  151 роддом из соседних регионов прислали биоматериал в Уфу.

В Республиканский медико-генетический центр минздрава РБ закуплено оборудования на сумму 165 миллионов рублей.






Самые дорогие из них - тандемные масс-спектометры, которые выполняют исследования на заболевания обмена веществ.





Практически всё оборудование уже смонтировано  и запущено в работу (кроме единичных приборов, которые не влияют на выполнение исследований).



- Это какая-то прям супер новая технология и новые обследования?

- Какие-то обследования уже были, что-то добавилось.
До недавних пор было пять нозологий. Сейчас в Башкортостане добавили ещё три пункта: два на иммунодефицит и один на спинально-мышечную атрофию.


- Как проводится неонатальный скриниг?

- У новорожденного малыша берут кровь из пяточки на первые-вторые сутки от рождения. (Врячи это анализ неофициально так и называют: "пяточки")
Биоматериал исследуют и, если что-то находят, отправляют в Москву на перепроверку. Затем еще раз перепроверяют на повторных анализах.



-А где можно сдать кровь на неонатальный скриниг?

Забор образцов крови проводится в роддомах и поликлиниках.


- Кабзон. Ты откуда всё знаешь и шпаришь как по написанному?

- Я в ГБУЗ республиканский сходил и послушал, что рассказывал
Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра.




Я записал всё на телефон и своими словами вам пересказываю. )))




- А что будет, если у ребенка найдут какое-то генетическое заболевание?



- Его поставят диспансерный учет. Назначат соответствующую лекарственную терапию и соответствующую профилактику.
Есть заболевания, которые могут проявить себя в отсроченный период жизни, может быть в подростковом, а может быть в зрелом возрасте.


-Техника понятное дело импортная, а "расходники"? Не застопорится программа в связи с санкциями?




- Половина реагентов зарубежного производства, а половина российского производства.
С поставкой импортных реагентов проблемы вряд возникнут. Забугорные санкции на медицину почти не распространяются.  Всё решаемо. Поживем - увидим.




- Сколько уже генетических анализов сделали за этот год?




- 7500 проб.




- Много нашли патологий?



- Не очень много.  Ожидали больше.

- А сколько это "мало"?



- Не могу называть цифры. Предварительные резтаты не разглашают

- Сколько это стоит?
- Расширенное исследование - бесплатно. Необходимо только согласие родителей.




-Много людей отказываетя от скрининга?

- Примерно один процент?




- По каким причинам люди отказываются от генетического скрининга?

- По разным. Кому-то религия не позволяет, кто-то боится, что данные утекут в космос, кто-то просто не пойми чего боится. Люди разные бывают.




- На какой период рассчитана программа Расширенного неонатального срининга?

- Пока до 2025 года, а что будет дальше, покажет время. В программу вложено много сил и средств.




Как сказал Министр здравоохранения Республики Башкортостан Айрат Рахматуллин:
«Данный проект важен и нужен для нашего большего региона, где каждый год рождается более 35 тысяч детей".


П.С. В заключение хочу сказать спасибо людям, которые так или иначе участвовали и продолжают участвовать в медицинской реформе Республики Башкортостан.
То, что  Башкирия участвует в таком важном федеральном проекте несомненно и их заслуга тоже.

Полагаю, что и этот проект  мы потянем или как мне вчера сказал главный врач Республиканского медико-генетического центра Фаниль Салимович Билалов:
"Для реализации этого проекта у нас всё есть: опыт, специалисты и оборудование".



Вот и славно.

Я обещал вам хорошие новости из Башкирии? Получите и распишитесь. Все у нас получится.

С вами был блогер Кабзон.

Не переключайтесь. Я еще не закончил...  ))) Медицинская реформа в Республике Башкортостан продолжается.

Оставить комментарий

Популярные посты:

• Ранее
• Архив