рейтинг блогов

Бессонница, которая убивает

топ 100 блогов dpmmax15.05.2019
Бессонница, которая убивает

Недосып мы все не очень хорошо переносим: кто полегче, кто потяжелее, но дискомфорт-то присутствует. И ладно бы, если есть тому какие-то внешние причины — заботы, работа или секс. Хуже, если бессонница вызвана причинами внутренними. В психиатрии давно замечено, что сон первым уходит, когда развивается целый ряд болезней или болезненных реакций, и первым же возвращается, когда всё начинает приходить в норму.

Случается в нашей практике, что бессонницу поддерживают искусственно, чтобы справиться с тяжёлым эпизодом депрессии — но этот метод уже относится к шоковым, и применяется он не от хорошей жизни.

И есть такое редкое (к счастью) заболевание, при котором бессонница — упорная, тяжелейшая, длящаяся месяцами — становится основным, центральным симптомом. И в итоге всегда убивает заболевшего. Болезнь эта так и называется: фатальная семейная бессонница.

Впервые была она открыта и описана сравнительно недавно, в 1979. Итальянский доктор Игнацио Ройтер наблюдал и пытался помочь двум родственницам своей жены, страдавшим от потери сна. Безуспешно: сон не приходил, несмотря на применение мощнейших снотворных. В итоге скончалась сперва одна, за ней другая женщина. Ройтер поднял архивы местной психиатрической клиники Сан-Серволо и обнаружил, что там хранятся истории болезни с похожими симптомами, причём болели именно представители этого рода. А в 1984 заболел ещё один родственник жены. Та же стойкая бессонница, те же месяцы бесплодных попыток чем-либо её преодолеть — и снова смертельный исход. Подробнейшим образом задокументировав ход болезни, Игнацио законсервировал мозг умершего и отправил в США для подробного исследования.

Лишь в конце девяностых годов прошлого века удалось выяснить, что за причина ведёт к этой смертельной болезни. Оказалось, что мутация. В 20-й хромосоме есть ген PRNP. На его 178-м участке (называется такой участок кодон, он состоит из тройки нуклеотидных остатков, и каждый такой кодон отвечает либо за включение определённой аминокислоты в строительство белка, закодированного этим геном, либо за старт постройки этого белка, либо за окончание этой постройки) программа встраивания в белок аспарагиновой кислоты заменена на встраивание аспарагина. Казалось бы — всего-то небольшой баг. Ан нет. 

В итоге нормальный белок превращается в болезнетворный прион. Он действует на другие схожие белки, тоже превращая их во вредные, болезнетворные. В итоге образуются амилоидные бляшки — похожие образования накапливаются, кстати, и при болезни Альцгеймера, только в других отделах мозга. При фатальной же фамильной бессоннице амилоидные бляшки копятся в нервных клетках таламуса. А эта область головного мозга, помимо целого ряда важных функций, отвечает за регуляцию сна.

Болезнь передаётся доминантной формой гена. То есть, если у человека кто-то  один из его родителей болел такой болезнью, и он заболел ею сам, то вероятность развития этой же самой болезни у его собственных детей — 50%.

Начинается болезнь довольно поздно, чаще лет в 50 (при этом разброс наблюдаемых клинических случаев — от 30 до 60 лет). Длится она от 7 месяцев до 3 лет, после чего больной неизбежно погибает. Обычно развивается болезнь в четыре этапа.

На первом этапе появляется и начинает крепнуть бессонница. Снотворные либо сразу перестают давать эффект, либо их действие быстро сходит на нет. К бессоннице присоединяется тревога, вплоть до панических атак, а также страхи. Длится этот этап порядка четырёх месяцев.

На втором этапе, помимо всё той же бессонницы и упорных панических атак, появляются галлюцинации. В среднем этот период занимает около 5 месяцев. 

На третьем этапе сон пропадает совсем — если до этого пациент мог забыться на несколько часов, то теперь и этих спасительных часов у него нет. Работа органов и систем идёт вразнос, и человек быстро теряет в весе. В среднем третий этап длится 3 месяца.

 На четвертом этапе пациент впадает в коматозное состояние. Кома может длиться около полугода, но неизменно заканчивается смертью.

Лечения от фатальной фамильной бессонницы не существует. Болезнь уничтожает самую основу сна, поэтому снотворные препараты бессильны. К счастью, встречается фатальная фамильная бессонница очень редко.

Всем хорошего, достаточного сна, и не болейте!

 

Оставить комментарий



Архив записей в блогах:
Я не люблю копирайт в его нынешнем виде. С развитием интернета ИМХО копирайт должен умереть. Есть хорошие примеры, когда умные авторы выкладывают свой контент для свободного распространения и предлагают пользователям отблагодарить их по ...
Этот пост я хотел бы обратить к знающим Соединенные Штаты Америки. В конце апреля ...
Вчера WSJ сообщил, что Special Counsel Mueller impanels Washington grand jury in Russia probe . Это, видимо, снижает вероятность того, что Трамп уволит Мюллера. Хотя и до этого сообщения эта вероятность понижалась, вследствие того, что республиканцы после провала (пока) отмены/замены ...
Вчера копал информацию и наткнулся на две старые фотографии. Это две сценки «после охоты» со стен древнеегипетской гробницы писца Усера. В книге они были цветными, но увы, сканы существуют, похоже, только черно-белые. К сожалению, ученый Гугл не сумел найти мне цветные версии, а книга ...
Ввиду того, что вокруг подачи петиций о выходе из состава США бушуют прямо библейские страсти, позволю себе подвести итоги происходящего. Прежде всего отмечу тот факт, что если вчера было подано 15 петиций от штатов США, то сегодня это число уже ...