Apple Watch SE: оптимальный выбор умных часов для здоровья и повседневной жизни 
Что у нас знали по бортовым кодам Люфтваффе в 1942 г. 
ИСТОРИЧЕСКИЕ АНЕКДОТЫ О ВЕЛИКИХ 
О триумфе «зетников» Путин снова всех переиграл? 
Жил-да был чёрный кот за углом(с) 
Вот и чижи 
Чудовские староверы 
А если бы не она, не Медведка 
Какао против сидячей угрозы: как флаванолы защищают ваши сосуды в эпоху
17.08.2018 —
А революция в биологии будет
Везучие и невезучие 8% отличаются сильнее, чем в 10 раз
verola — 18.08.2018
Впервые найдены [широко распространенные] вариации генов, которые предохраняют против массовых болезней человечества.
Есть много болезней, где связь с генами железная. Но, типично, это дефект одного гена, это у одного человека на миллион, и все вместе, все известные 10000 таких дефектов, затрагивают (хотя, бывает, крайне тяжело) лишь 1% популяции.
А вот что-нибудь супер массовое? Например, сердечно-сосудистые?
Есть первый четкий успех. Здесь статья в Nature Genetics, а здесь доступен полный текст раннего варианта статьи. Здесь NYT версия, откуда мной взята пара строк.
* * * *
Что изменилось? До этого, в случайной выборке 100 человек с инфарктом только у 2 из 100 находились варианты генов, наводящие на сердечно-сосудистые. После этой статьи таких будет 20 человек, покрытие популяции выросло на порядок. Это еще не 50-60 (как, я думаю, будет со временем), но это огромный рывок по сравнению с 2.
Поскольку мы уже разобрались с Полигенными Счетами оценки силы интеллекта - здесь, здесь и здесь - то вам будет легко. Это точно такой же подход, но теперь не к силе интеллекта, а к риску сердечно-сосудистых заболеваний.
* * * *
Так мало или много достигнуто? Полученный Полигенный Счет (ПС) позволяет указать 8% популяции, у которых риск сердечно-сосудистых в 3 или более раз выше, чем у среднего человека. Соответственно, на другом конце есть 8%, у которых этот риск в 3 или более раз НИЖЕ, чем в среднем. Разница между везучими и невезучими 8% не меньше 10 раз, а на концах распределения (оно нормальное) можно найти любые разницы.
Полезно это или нет? Можно осторожно оценить, что тут, как и у интеллекта, 50/50: 50% - гены, а 50% - среда (история жизни). Это так же делается по близнецам, например, вот тут оценки по высокому кровяному давлению: вклад генов от 44% до 66%. Однако сердечно-сосудистые факторы риска хорошо изучены - в отличии от факторов, позитивно/негативно влияющих на интеллект (кроме России, где идиотизация населения - госполитика). Так что тот, кто предупрежден, тот вооружен.
Если бы люди не были в массе своей лентяями, польза для общественного здоровья могла бы быть большой: на сотни миллиардов долларов в одних США. Хотя понятно, что в реале, до первого инфаркта никто курить не бросает.
* * * *
Несколько замечаний:
1.- Для болезней сердца найденный ПС примерно сравним (навскидку) по силе ПС для оценки интеллекта. Впереди, конечно, еще тысячи и тысячи пока не найденных снипов и, особенно, комбинаторные эффекты.
2.- Интересно, что для других 4 болезней - мерцательной аритмии, диабета типа II, хронического воспаления желудка и рака груди - предсказательная сила оказалась меньше. Для аритмии числа вполне сравнимы, можно найти 6.1% популяции с риском в 3 или больше выше среднего, но для рака груди только 1.5%. Это может быть указанием на то, какие болезни сильнее генетически обусловлены, а какие нет. Эта гипотеза подтверждается. Например, здесь.
3.- Безумно интересен, конечно, тот 1% популяции, который сильнее всего ЗАЩИЩЕН против сердечно-сосидистых (раз в 5 против среднего человека?). Изучение их вариаций в генах может дать могучие подсказки про возможные методы воздействия/лечения для тех, кто такими генами не наделен.
* * * *
Тут бесконечная дорога. Ведь можно было бы прокрутить это по всем 200 (или 1000) наиболее частым медицинским диагнозам, вплоть до воды в колене. А потом на каждый снип поставить по лаборатории, чтобы выяснять биологические механизмы. И загрузить не 6,000,000 полных геномов, а хотя бы 600,000,000. Занять компы чем-то полезным. В первый раз.
Но разве это наш приоритет? Нам бы парад военный забабахать какой. Иклмн...
* * * *
Ну, а как же с доступностью Полигенного Счета для тех, кто захочет? БУДЕТ!! Авторы статьи в Nature делают сайт, куда можно будет загрузить свой геном, сделанный, например, в 23ме и получить свой счет - это будет бесплатно. А для тех, кто раньше, скажем, не секвенировался, цена должна быть умеренной, около $100.
Это самое начало, но это уже точно настоящее начало. Почти 20 лет мечтали про него: с окончания полного Генома Человека. Первый взлет проходит нормально.
меня в ленту Оглавление и помощь — здесь
Оставить комментарий
Популярные посты:
Предыдущие записи блогера :
16.08.2018 —
Не понимаю
15.08.2018 —
Сногсшибающий Парадокс Макдональда в Москве
10.08.2018 —
Прижать амерам хвост ракетными двигателями
06.08.2018 —
Лютое нежелание счастья
03.08.2018 —
У Теслы самое-самое начало..
Архив записей в блогах:
Стоит ли наказывать людей за фотографии голых детей - над этим сейчас размышляет суд Австрии. Это не новый "миф" про педофилов во всей Европе, а всё на самом деле так. Само собой разумеется, что за фотографии чужих голых детей нужно наказывать по всей строгости закона (лично я бы ещё и ...
1. После того, как Дональд Трамп посоветовал американцам вкладываться в акции, акции взлетели аж на несколько процентов за день. Очень плохой знак для рынка — если долгий рост сопровождается обычно слабыми подёргиваниями верх низ, то долгое падение выглядит как череда резких взлётов и ...
Пропал азарт, угас запал — Унынию предаться впору. В театре жизни вдруг я стал Лишь зрителем, а не актёром. Осуждена пребудет впредь Душа жить жизнями чужими, Чужими болями болеть, Чужой мечтой быть одержимой. Никто: ни зритель, ни партнёр — ...
Моя Олька давно хотела побывать на Comedy, вот и сходили...
1. Новогодняя ёлка с #ComedyClub 2019 - © NickFW.ru - 27.12.2019г.
Мы иногда смотрим телевизор, канал ТНТ, когда ...
