Синдром Шмида-Фраккаро

dok_zlo — 17.02.2022


нет, нас вовсе не захватили рептилоиды. и оборотни не при чем. Это очень редкая генетическая поломка



Cat eye syndrome(CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы, одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных младенцев.



Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома.




Коме глаз могут поражаться (а могут нет) другие органы:

• Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)


• Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)


• Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)


• Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)


• Пороки сердца (такие как TAPVR)


• Аномалии развития почек


• Низкорослость


• Сколиоз, проблемы развития скелета


• Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.


• Микрогнатия (врождённое недоразвитие нижней челюсти)


• Грыжа


• Расщепление нёба


• В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.

Что почитать...
CAT EYE SYNDROME; CES


Одсюда вывод. Контактные лизы с вертикальными зрачками - не самая хорошая идея...

Крепкого здоровья!

Оставить комментарий

Популярные посты:

• Ранее
• Архив