Про редкие болезни

Вот этим постом навеяно.
http://mona-cenia.livejournal.com/452369.html

Вот представьте. Ночь. Дежурство. Скорая привозит больного с редкой и совершенно неизвестной вам болячкой. Например, муковисцидозом. Который осложнился легочными проблемами с серьезной дыхательной недостаточностью. Поймите правильно, рядовой врач, конечно, знает, что такое МВ. И что он сопровождается легочными, и не только, проблемами. Но это все. Без нюансов.
С больным приходит мама, дает выписку и объясняет, что больного ни в коем случае нельзя интубировать и проводить инвазивную ИВЛ. Только масочную. В выписке, между прочим, ничего такого не написано (с чего бы там расписывать такие вещи).
Итак, перед вами молодой, в целом сохранный пациент с сатурацией на кислороде 70, тахикардией до 170 с частотой дыхания 45 и булькающий от большого количества мокроты. В оглушении. Не поговори вы с мамой, вы бы сразу его интубировали, сделали бронхоскопию и хорошенько бы отсанировали. Ну и дальше вели бы как тяжелую пневмонию у пациента с тяжелым же преморбидным фоном. Ну Ок, поверим маме, начнем масочную ИВЛ. Но адекватной вентиляции не получается. Сатурация не выше 80, мокрота не отхаркивается, ну сами понимаете. Ваши действия?

С одной стороны, перед вами молодой человек, в случае его смерти история болезни будет пристально изучаться. И эксперт резонно спросит: а какого лешего вы не обеспечили адекватную ИВЛ? (В артерии рО2 ниже плинтуса, рСО2 зашкаливает и все такое). Да и кому нужна лишняя смерть, особенно молодого человека? Если что, ссылка на маму будет звучать, как минимум, смешно.
С другой стороны, есть заверения мамы, что интубацией вы пациента гарантированно убьете, а к гипоксии он уже давно привык.

По-хорошему, нужна помощь специалиста. В идеале, разговор с коллегой из профильного стационара. В самом идеальном случае, чтобы коллега не разговоры разговаривал, а забрал пациента к себе. Но, увы, на дворе ночь, ночью никто никого забирать не хочет и никакие специалисты по телефону недоступны.

Конечно, можно почитать рекомендации, но их нужно еще нагуглить, а ночью на дежурстве, обычно, каждая минута на счету. Тем не менее, интернет -да, наш лучший друг. Если есть связь.

В общем, с МВ я, слава богу, не сталкивалась, но в случае неизвестной мне болячки я кровь из носу, но нахожу все телефоны и созваниваюсь с коллегами-специалистами. Как пример: гематология различной остроты, ожоги, в том числе, дыхательных путей, отравления, острые глазные проблемы, бывали миодистрофии и всякая генетика. Выслушиваю и записываю в историю болезни их рекомендации -со всеми именами и регалиями. Иногда, о чудо! удается прямо сразу решить вопрос о переводе. Даже посреди ночи. Иногда кто-то приезжает и помогает. Иногда ограничивается телефонным разговором. Но это Москва. Тут возможностей реально больше.

Но все-таки, представим, что помощи попросить не у кого. Вы не в Москве, а в Усть-Урюпинске и мобильная связь не работает. Интернет тоже. Есть только вы со знаниями реаниматолога и мама-не врач со знаниями об этой болезни.

Ваши действия, коллеги?