Мужская хромосома (Y) «сдалась» последней

prof_afv — 29.08.2023

Чуть более 20-ти лет назад, под звуки фанфар, было объявлено, что геном человека расшифрован - определена последовательность приблизительно 3 миллиардов 4-х «букв» (A, T, G, C), которыми записана «генетическая судьба» каждого из нас. Справедливости ради нужно сказать, что «мелким шрифтом» было оговорено, что расшифрован не весь геном. «Белые пятна», не поддававшиеся расшифровке (секвенированию) составляли в то время около 8% генома. К 2022г «сдались» (были полностью секвенированы) все хромосомы человека, кроме одной – Y хромосомы. И вот, наконец, полностью секвенирована и Y хромосома. Фанфары по этому поводу не звучат. Но это веха. И, хотя к основной тематике моего блога эта новость не относится, мне хочется внести свой микроскопический вклад в её распространение.

Думаю, у многих возникает вопрос – почему Y хромосома «упиралась» так долго. Дело в том, что в ней очень много множественных повторяющихся последовательностей, «строй» которых было трудно достоверно установить с помощью классических технологий секвенирования. Новые технологии, появившиеся в последние годы, позволяют «прочитывать» длинные ДНК «тексты» (long reads). Это дало возможность просеквенировать все хромосомы человека «от конца до конца» (Telomere-to-Telomere  - T2T).

Что же было найдено во вновь декодированных участках? Немало – 110 новых генов. Среди них много «генов-дубликатов» -  «резервных» копий различных генов. Особенно сильно «запараллелен» ген TSPY, продукт которого играет важную роль в «производстве» сперматозоидов. В логике Природе не откажешь!

На сегодня, в формате T2T просеквенированы Y-хромосомы 43-х индивидуумов, многие из которых африканцы. Обнаружено множество индивидуальных вариаций, что, в потенциале, «золотая» жила для поиска ассоциаций различных «ненормальностей» с генетическими маркёрами. Приблизительно датировано время, когда жил общий предок по мужской линии этих индивидуумов – 183 тысячи лет назад.

Интересно, что завершение секвенирование генома человека позволяет повысить качество данных, в, казалось бы, совершенно другой области – секвенирование микробиомов людей. Дело в том, что базы данных микробиомов до недавнего времени, были сильно «загрязнены» человеческими ДНК последовательностями. Конечно, многие их них «отфильтровывались» биоинформатическими средствами. Но далеко не все. Теперь эффективность такой «очистки» значительно повысится. Кстати, помимо прочего, это позволит обеспечить реальную анонимность доноров образцов для исследования микробиомов.

Вот такая новость…

Проф_АФВ

Оставить комментарий

Популярные посты:

albinus

Часы Casio: почему они остаются выбором номер один среди ценителей

spb_auto

Платные парковки. Инструкция

cccp_foto

Модели сезона

home_and_garden

Магнолии, древние цветковые растения

dok_zlo

Тщательно отобранные

babolog

Азы бабологии. Одомашнивание бабы

joe_alex

Карнавал отменили

thor_2006

Литовщина - 13

youroker

Быстрые, дорогие, невостребованные

• Ранее
• Архив