Иногда всё может сломаться совершенно неожиданно.
doctor_silk — 16.05.2021Есть одна история не про ковид, немного из жизни до. Я тогда училась в ординатуре и очень хотела стать нефрологом (специалистом, который лечит болезни мочевыводящих путей). Не знаю, сыграло ли значение, что коллектив в нефрологии у нас прекрасный, или то, что в Шаритэ (Charité) в Берлине на стажировке я была именно в отделении нефрологии и трансплантации почек, или то, что Доктор Хаус нефролог (серьезно, я захотела стать хорошим врачом-диагностом после просмотра сериала, только реальным) - но времени именно в отделении нефрологии я провела немало.
В этот день я попросила у врачей разрешения сходить посмотреть пациентку самой. С пиелонефритами и другими воспалениями почек я уже на тот момент подружилась и была вполне готова принять пациентку сама. Во всяком случае, так мне казалось.
На диване сидела очень худая бледная девушка с родителями. Её тревожный взгляд блуждал по коридору, пока не остановился на мне. Судя по документации ей было 19 - хотя я бы дала ей ещё меньше.
Я подошла, представилась и начала опрос. Девушка слегка смущалась, поэтому я отвела её подальше от родителей, пока её кровать в палате застилали, и мы продолжили общаться наедине. Почти сразу я поняла, что обычным пиелонефритом тут и не пахнет.
Она с подругой отдыхала в Сочи. Дело было ранней осенью и было ещё тепло. Девушки купались, знакомились с ребятами, пили, танцевали - в общем делали всё то, что многие из нас делают на отдыхе. За два дня до отъезда моей пациентке стало плохо. Её начало сильно рвать и она подумала, что отравилась. Подруга отвезла её в больницу. В больнице у врачей приёмного покоя глаза вылезли на лоб - креатинин, мочевина, калий - все биохимические показатели зашкаливали. У девушки налицо были все признаки острой почечной недостаточности. Ей срочно требовался гемодиализ - метод искусственного очищения крови, когда почки сами этого сделать не могут. Ей провели гемодиализ, но нужно было понять причину такого состояния. Камень? Воспаление почек? Чтобы разобраться в этом, родители забрали её из Сочи и привезли к нам.
Я опросила её и выяснила, что никаких запрещённых препаратов, способных вызвать разрушение ткани почек, она не употребляла. Да и вообще всё было в рамках. Вспоминая Доктора Хауса, и его «все врут» я спросила её 10 раз, но она клялась, что ничего не было.
Когда я пришла доложить о поступившей врачам в ординаторскую, они все заинтересованно послушали историю и принялись её обсуждать, а после все вместе пошли к ней. Одна из врачей сказала что-то про «редкий ГУЗ» - так я услышала тогда.
В результате, к сожалению, этот диагноз подтвердился. Только не ГУЗ, а аГУС - атипичный гемолитико-уремический синдром - тяжёлое наследственное заболевание, характеризующееся развитием тромбов в мелких кровеносных сосудов из-за атаки на собственные ткани организма.
Вследствие этого развивается полиорганная (в нескольких органах) недостаточность. В первую и главную очередь поражаются почки. Ещё иногда печень. Также может поражаться и сердце.
Для уточнения этого диагноза девушку направили в Москву, где генетический анализ подтвердил: оба родителя были носителями этого заболевания, а у девушки оно проявилось в полной мере. 1-3 случая на миллион населения.
Прогноз для девушки... Во-первых, это постоянный гемодиализ - то есть привязка к аппарату «искусственной почки» раз в два дня на всю жизнь.
Во-вторых, пересадка почек и печени - её делают, но... Так как проблема не в почках, а в мутации генов, это проблему не решает. Ничто не мешает развитию почечной недостаточности в уже пересаженной почке.
В-третьих, терапия Экулизумабом. На момент, когда происходила эта история, он не был включён в список жизненно необходимых препаратов. Лечение экулизумабом стоит порядка 40 млн. рублей в год. Сейчас, к счастью, он туда включён.
Я разговаривала с ней перед выпиской. Я помню её слова. Она сказала мне: «Иногда всё может сломаться совершенно неожиданно, и жизнь никогда больше не будет прежней. Как жаль, что я раньше этого не знала и не ценила её.».
Цените жизнь.