Что такое синдром Дауна и как он передается?

volha_olga — 05.11.2013 Сегодня, уж простите, я немного пооскорбляю чувства красивых, перспективных, успешных и позитивных и попропагандирую (!) на тему синдрома Дауна.

В связи с тем, что в последнее время мне достаточно часто (чаще, чем ранее) приходится сталкиваться с невежеством, основанном на отсутствии знаний и воспитания, я решила помочь с первым и рассказать, что есть синдром Дауна и, соответственно, как он передается? :) Со вторым (с воспитанием), к сожалению, помочь ничем не смогу - это все же удел мам и пап, которые "недоглядели"...



FAQ

Что такое этот ваш синдром Дауна?
Итак, синдром Дауна - это не болезнь, это - синдром (удивительно, да? как все просто в жизни?). Разницу между этими двумя понятиями можно найти в, прости Господи, Википедии или в Толковых словарях Ушакова или Ожегова. Если говорить просто, то синдром Дауна - это наличие лишней хромосомы и, соответственно, разные вещи, вытекающие из данной особенности.

Кто они - эти ваши люди с синдромом Дауна?
В Новой Зеландии учат говорить не Down's baby, а baby with Down syndrome, потому что ребенок - не мистера Дауна (не Down's baby), а все же родительский!
Люди с синдромом Дауна - это, прежде всего, люди, у которых есть лишняя хромосома. Самые основные заметные отличия от обычных людей - это их внешний вид и замедленное развитие. Тем не менее, в мире есть человек с синдромом Дауна, который преподает в университете. То есть синдром Дауна - это огромный мир, в котором есть самые разные люди (так же, как и в мире "нормальных" людей). Считается, что люди с синдромом Дауна намного счастливее обычных, они более ласковые и нежные: Джаспер почти не плачет: когда ему что-то надо (поесть, сменить подгузник или поговорить, например), он либо кряхтит, либо выкрикивает А! :) Вот вчера у него кровь на анализ брали, так он очень много плакал, но когда кровь брать закончили, он поплакал минутку и перестал.


Мне тут прекрасная девушка Наташа zmeisa из Австралии прислала видео, где очень хорошо рассказано, кто такой человек с синдромом Дауна. Видео - на английском, но на понятном! :)



Как появляется синдром Дауна?
Синдром Дауна, скажем так, появляется при зачатии: происходит вспышка - и будущий ребенок становится обладателем лишней хромосомы.

Можно ли предотвратить синдром Дауна?
Теоретически - да: рожать нужно в лет 18 от партнера такого же возраста. Тогда шансы (!) на рождение ребенка с синдромом Дауна намного ниже.

Как выявляют синдром Дауна на стадии беременности?
На 12 неделе беременности (или около того) женщине делают УЗИ и анализ крови, на основании этих и других данных (например, возраст беременной) сообщаются шансы и риски. Вообще, шанс - это, наверное, самое важное слово у синдрома Дауна... Здесь все - в шансах...
В Новой Зеландии низкий риск отделяется от высокого меткой 1:300. Соответственно, 1:200 будет высоким риском, а 1:500 - уже низким. Знаю, что в других странах эти цифры могут отличаться. Кому интересно, наши шансы были 1:1600. А как-то я смотрела передачу про семью, у которых были шансы 1:5 (!!!) и у них родился ребенок без синдрома Дауна.

Может ли наука точно выявить синдром Дауна (на стадии беременности)?
При описанных выше тестах - нет.

А что же делать?
Если риск низкий, то - ничего. Лишь в случае, если есть другие факторы, которые настораживают женщину и врачей, ей предлагают или она сама выбирает дальнейшие тесты, которые настоятельно рекомендуются при высоких рисках. Есть два вида дальнейших действий/тестов: анализ жидкости, в которой плавает ребенок, или анализ кусочка плаценты. После данных процедур уже говорят наверняка, есть ли у ребенка синдром Дауна или нет. Стоит иметь в виду, что при данных тестах есть шанс выкидыша...
Вот вроде как в Беларуси всех беременных женщин после 35 отправляют на эти тесты (информацию не могу точно проверить - нет официальных источников).

Есть ли еще другие тесты?
Мне из Индии (!) недавно сообщили, что существует какой-то специальный анализ крови беременной женщины, который может 100% выявить синдром Дауна у ребенка. Мы сначала думали, что это "индийская разводка" - ан, нет! Несколько дней назад BBC сообщила о том, что в Великобритании испытывают (!) данный тест и, возможно, вскоре он будет представлен народу и все смогут им пользоваться!

О самом тяжком...
Вот мне тут недавно написали: мол, да если бы я была беременна, то у нас в России точно бы все выявили и я бы сделала аборт! И т.д. и т.п.

Я никогда не была сторонницей или противницей (!) абортов. В более юные годы (скажем так) к этому относишься легко: вот, мол, если что, то сделаю аборт. В более сознательном возрасте пытаешься относиться к этому более рационально, что ли... Только вот не получается... Поэтому я скажу так: я не хотела бы сидеть перед врачом и принимать это решение - решение насчет аборта или сохранения. Я не знаю, как бы я себя повела, как бы повел себя Брайан, и что бы мы решили... Недавно мы обсуждали это и пытались ответить на вопрос: А что, если бы нам все сказали заранее? И пришли только к одному ответу: не думать об этом!.. На большее сил не хватило...

Как это было?
Мы не знали, что у Джаспера будет синдром Дауна. Наши шансы были низкими - 1:1600. Вот Джаспер и стал именно тем единственным шансом... Он родился таким здоровым и особенным даже для деток с синдромом Дауна, что при его рождении в госпитале врачи ничего не обнаружили, мы все узнали ровно через неделю. Рада ли я, что так случилось? Да! Не потому, что 7 дней мы наслаждались "нормальным" ребенком, просто потому, что мы смогли без капли печали и тоски праздновать Джаспера... Потому что в сплошной позитив в таких ситуациях я не верю - он несвойствен человеческой природе.

Несколько слов о медицине
Мне тут как-то говорили, что, мол, позор новозеландской медицине, если она не смогла выявить синдром Дауна, а вот у нас, на просторах бывшего СССР, медицина - то, что надо!
Пошатнулась ли моя вера в медицину в Новой Зеландии и укрепилась ли моя вера в медицину на Родине или в России после всего произошедшего? Нет! Ничего не поменялось - только еще больше стала радоваться, что все это случилось здесь, а не ТАМ. Почему? Ответ очевиден, тем не менее, для некоторых настоящих (!) патриотов напишу как-нибудь отдельный пост на тему "Что значит быть человеком с синдромом Дауна в Новой Зеландии?"

И последнее - Кто виноват?
НИКТО! Ни женщина, ни мужчина, ни ребенок, ни медицина, ни даже карма... Просто произошла вспышка, которую никто и никогда не может предотвратить и предсказать... У нас вспыхнул Джаспер...

Хороших нам вопросов и ответов! :)

Оставить комментарий

Популярные посты:

• Ранее
• Архив