Синдром Ретта

sovenok101 — 22.01.2019 Девочка, 22 года. Синдром Ретта. Если кто не в курсе, это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, манифестирует в районе года. Ребенок развивается нормально, начинает ходить-лопотать слова, а потом раз -и наступает регресс. Со слов мамы, в год она еще играла совочком в песок, а в два могла только засунуть песок в рот. До 20 лет доживают немногие. Сейчас есть только визуальный контакт, спастические парезы и мышечные атрофии рук и ног. Эпилепсия, на 2х препаратах. При этом очень милая и трогательная. Останься она здоровой, была бы просто красавицей.
Мама привезла ее в больницу с температурой. Мол, тетя девочки принесла ей вирус. При осмотре все легкие хрипят. В терапии вроде сначала подлечили, потом стало хуже. Мама упорно убеждает всех, что сначала девочку заразили вирусом дома, потом -пневмонией в больнице. И отказывается понимать простую вещь: идет прогрессирование болезни, появились бульбарные нарушения в виде нарушений глотания и откашливания. Пневмония аспирационная и вылечить ее просто антибиотиками невозможно.
Мое знакомство с этой маленькой семьей началось с жалобы в департамент: мама написала, что девочку лечат неправильно и улучшения не наступает. Девочку перевели к нам, начались санации -с большими сложностями из-за деформации лицевого скелета. Питание через зонд. Стало лучше, но не кардинально. Мама в это время занималась написанием жалоб, на этот раз, в итальянское посольство (у них двойное гражданство). Из посольства приходили запросы, приезжали представители, мы отсылали выписки. Похоже, они сами не понимали, чего от них хотят.
Наконец, я, начальник, замы по терапии и неврологии и зав.пульмонологией собрались конслиумом, вызвали маму, и, набросившись всей толпой, убедили дать согласие на наложение гастро- и трахеостомы. Мама упорно держалось версии, что все было хорошо, а потом заразили. Но в конце концов согласие дала.
Операция, кстати, прошла не без приключений: анатомия дыхательных путей оказалась такова, что ИВЛ пришлось проводить через ларингеальную маску: заинтубировать не смог даже бронхоскопист.
Сейчас дело пошло на лад: пневмония разрешается, мама учится сама санировать трахею через трахеостому, уже спокойно вводит пищу в гастростому. Выбирает аспиратор для дома. В общем, несмотря на все жалобы, сейчас она вполне адаптировалась к происходящему, вполне дружелюбна с сестрами и врачами, а меня даже побаивается. Привыкла к распорядку в отделении, с которым поначалу активно боролась (жарко-холодно, не та температура питания, не так вводят лекарства...). Надеется, что скоро можно будет выписаться. Не понимает, что это начало конца...
Она не скрывает, что девочка, со ее болезнью и всеми сложностями -ее жизнь и ее счастье. Девочка действительно выглядит любимой. А мама почти счастливой. Что будет дальше, даже думать не хочется.

Оставить комментарий

Популярные посты: