Российские ученые открыли ген шизофрении! И много других генов!

uborshizzza — 24.08.2025

Секвенатор

В последние несколько лет в медицине произошел прорыв такого же уровня (если не больше), как после открытия антибиотиков или микробов как возбудителей заболеваний, но почему-то об этом не пишут. Придется мне.

Основанием для прорыва был прогресс в развитии средств лабораторной диагностики, а подтолкнула его эпидемия ковида.

Итак, в начале тысячелетия удалось разработать аппаратуру, которая полностью читает геном живого существа. Точнее – читает последовательность оснований, которые составляют ДНК, а разложить ее на гены – отдельная задача. В рамках международной программы «геном человека» коллаборация стран, потратив год работы и несколько миллиардов долларов, сумела прочесть геном конкретного человека. Выяснились, правда, обидные вещи. Во-первых – геном человек более чем на 90% совпадает с геномом червей как по набору генов, так и по их количеству. Во-вторых – выяснилось, что большая часть генома – это мусор. Обломки генома вирусов и бактерий, которыми люди ранее болели и которые попали в геном человека.

Технику секвенирования(чтения) генома постепенно совершенствовали и к 2020-му году доусовершенствовали до того, что по сложности аппаратуры, времени секвенирования и стоимости она стала сопоставима с ПЦР. А тут пошел ковид с многочисленными и быстрыми сменами геновариантов, все решили следить за их мутациями, придумали геномный надзор, накупили секвенаторов, отчего они перешли в разряд массового лабораторного устройства и стали стоить дешевле. А так как через пару лет ковид стал уходить на второй план, а секвенаторов и людей, которых на них работали, и тех кто эти результаты анализировали, образовалось много, то стали секвенировать другие возбудители, а также и людей. Искать генетические детерминанты.

Секвенирование возбудителей позволило определить «генетическое древо» (точнее – филогенетическое дерево) возбудителей.

На конференциях я просто балдел от докладов тех, кто этим занимается, например: «Всего на территорию России было 623 заноса генованианта ковида «Омикрон» (при том, что число больших омикроном составляло десятки миллионов только зарегистрированных случая, или: «На территории имеется два очага чумы. Один – эндемичный, второй – от возбудителя, занесенного из Южного Вьетнама. Судя по числу мутаций, произошедших по отношению к родительскому штамму, занос произошел 600 лет назад».

Заодно выяснили, что для ВИЧ, гепатитов В и С и т.д. расшифровывать вспышки лучше не на основании опроса больных и поиска контактов, а на основании сравнения образцов возбудителя. Точно определяется, кто от конкретно кого заразился.

Но микробами не ограничились. Стали искать факторы риска и в геноме человека. И нашли.

Самая дикая по постановке задачи работа, о которой я знаю – это найти «ген шизофрении». Проблема в том, что:
- Шизофрения – это не одно заболевание, а куча разных, которые имеют только сходство в характерном нарушении мышления. Человек вроде бы рассуждает логично, но не может отличить важное от второстепенного. Но что общего, например, у кататонической шизофрении, при которой человек время от времени внезапно застревает и не может пошелелиться, из-за чего его в психушку по скорой несут, как статую, и гебоидной, при которой человек просто аномально весел? При этом биохимические механизмы развития шизофрении неизвестны.
Но – выборка 10 тысяч шизофреников и 10 тысяч нормы, корректный статанализ, более 250 генов (полиморфизмов), различающихся по частоте при корректных поправках на множественность сравнения, классификация по генотипу с точностью около 95% (классификация форм шизофрении тоже есть, но там точность пониже).

Помимо этого: работы, к которым я приложил руку или приложили руку те, кого я очень хорошо знаю:
- Прогноз по геному вероятности хронизации при вирусном гепатите С (наличие неблагоприятного набора генов увеличивает риск в несколько раз),
- Прогноз по геному вероятности отсутствия ответа на вакцинацию при вирусном гепатите В (наличие неблагоприятного набора генов увеличивает риск в несколько раз),
- Прогноз успешности лечения больных со старческим маразмом (будет замедление регресса или нет),
- Определение наличия рака по свободно плавающим в крови обломкам ДНК погибших клеток…

В верхнее тематическое оглавление
Тематическое оглавление (Медицинские байки)

Оставить комментарий

Популярные посты: