Новые перспективы в лечении прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (FOP)
padolski — 30.05.2024
Что такое прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия?
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (FOP) – это редчайшее генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в костную ткань, образуя своего рода "второй скелет" поверх существующего.
Это приводит кнеизбежной иммобилизации суставов и ограничению подвижности пациентов. Болезненные "вспышки" оссификации непредсказуемы и изнурительны, а каждые два года в среднем один сустав полностью блокируется.
К 30 годам большинство пациентов настолько ограничены в движении, что вынуждены использовать инвалидную коляску.
По мере того, как все больше мягких тканей замещается костью, пациенты испытывают трудности с дыханием, приемом пищи, слухом и речью. Многие умирают от осложнений в возрасте около 50 лет.
Прорыв в лечении FOP
После того, как в 2022 году FDA одобрило первое и единственное лечение FOP – препарат Palovarotene, появилась новая надежда.
Недавно другое соединение под названием BLU-782 продемонстрировало успешные результаты на мышиных моделях и хороший профиль безопасности в первом клиническом испытании на людях.
В настоящее время BLU-782 проходит дальнейшие клинические испытания для оценки эффективности у пациентов с FOP, вселяя оптимизм в научное сообщество и пациентов.
Механизм действия BLU-782
В 2006 году ученые обнаружили, что подавляющее большинство людей с FOP имеют активирующую мутацию в гене ALK2, кодирующем белок, участвующий в образовании костной ткани.
Это открытие стало поворотным моментом в разработке терапевтических подходов.
BLU-782 способен селективно связываться с мутантным белком ALK2, ингибируя аномальный остеогенез без влияния на нормальные процессы формирования костей и мышц.
В экспериментах на мышиных моделях FOP соединение предотвращало дальнейшее патологическое окостенение, при этом не нарушая заживление переломов.
Преимущества BLU-782 для детей с FOP
В отличие от Palovarotene, который нельзя применять у детей из-за риска задержки нормального роста костей, BLU-782 может стать жизненно важным лечением для юных пациентов с FOP.
Если удастся замедлить иммобилизацию суставов в раннем возрасте, это может значительно облегчить течение заболевания на протяжении всей жизни.
Ранняя терапия BLU-782 может предотвратить формирование "второго скелета" и сохранить подвижность детей с FOP.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия – тяжелое и инвалидизирующее заболевание, но появление новых терапевтических подходов, таких как BLU-782, вселяет надежду на улучшение качества жизни пациентов и возможность более раннего вмешательства.
Оставить комментарий
Популярные посты:
Покердом: Безграничные возможности для покеристов в одном из крупнейших онлайн-румов с продвинутой экосистемой 
Освобождено село Клещеевка ДНР 
альбиция леббек 
Встреча с военкорами и военблогерами 
Грузия не допустит майдана и украинизации. 
Мужчина взял и разрешил супруге разрисовать маркером свой автомобиль. 
ЧЕГО МЫ НЕ ЗНАЕМ О РАСПУТИНЕ 
Коммунистический национализм 
Имперская Луна Предыдущие записи блогера :
28.05.2024 —
Ожидаемые прелести
28.05.2024 —
Было куча мыслей и планов чем заполнить блог перед
28.05.2024 —
Без названия
27.05.2024 —
К звёздам
Архив записей в блогах:
Иногда приходится сдерживать себя и не покупать игрушки слишком часто, иначе дети совершенно перестают их ценить. Есть один лайфхак, как порадовать своего ребёнка, не покупая новых игрушек. У сына за несколько лет скопилась не одна коробка игрушек. Куда их девать, ведь они стали ...
...
Вязание для мужчин. Синяя безрукавка. РАЗМЕРЫ: S/M/L/XL/XXL/XXXL ВАМ ПОТРЕБУЕТСЯ: 400/450/450/500/550/550 г синей пряжи SPORT (51% шерсти, 49% акрила, 90м/50 г); спицы № 3,5 и № 4. РЕЗИНКА 1/1: попеременно 1 лицевая петля, 1 изнаночная петля. ...
Когда доверчивые севастопольцы приносят документы, "лже-учетчики", получив их в руки, быстро рвут паспорта и убегают. Такие случаи зафиксированы в Инкермане и в районе ул. Кесаева. Уважаемые севастопольцы! Будьте бдительны! Никакие проверяющие и уточняющие - ни от избирательных ...
