Нарушение "уборки" в нейронах: Ученые Кобе открыли ключевую причину аутизма и

padolski — 02.07.2025

1. Использование мышиных эмбриональных стволовых клеток: Эти клетки обладают плюрипотентностью, то есть способны развиться в любую ткань, включая различные типы клеток мозга. Человеческие эмбрионы не использовались.
   
2. Точное внесение мутаций CRISPR: С помощью передовой технологии редактирования генов CRISPR в ДНК клеток были внесены мутации, наиболее тесно ассоциированные с РАС у людей. Каждая линия несла одну конкретную мутацию.
   
3. Создание мозговой ткани и мышиных моделей: Из этих модифицированных стволовых клеток ученые смогли вырастить различные типы нейрональной ткани и даже получить взрослых мышей с соответствующими генетическими изменениями. Это позволило изучать влияние мутаций как на клеточном уровне, так и на уровне структуры мозга и поведения.
   

• Роль системы: Нейроны – чрезвычайно активные клетки, постоянно производящие новые белки и компоненты для передачи сигналов. Параллельно существует естественный механизм утилизации "клеточного мусора" – поврежденных или отработавших свое белков и органелл.


• Эффект мутаций: Исследованные генетические варианты нарушали этот критически важный процесс очистки. В результате внутри нейронов начали накапливаться "отходы" и дефектные компоненты.


• Последствия для мозга: Это накопление, как указывается в исследовании, опубликованном в журнале Cell Genomics, нарушает нормальную функцию нейронов, их способность эффективно передавать и принимать сигналы. Авторы подчеркивают: "Отсутствие контроля качества этих белков может быть причинным фактором нейронных дефектов". Проще говоря, нейронная сеть "захламляется", что напрямую ведет к сбоям в коммуникации между областями мозга, ответственными за обучение, речь и социальные функции – основным проявлениям РАС.

1. Связь с другими расстройствами: "Интересно, что изученные нами генетические варианты также связаны с другими нейропсихиатрическими расстройствами, тами как шизофрения и биполярное расстройство", – отмечают авторы. Созданная библиотека клеток может стать инструментом для изучения и этих состояний.
   
2. Путь к лечению: Понимание конкретного биологического механизма (нарушение утилизации отходов в нейронах) предоставляет конкретную мишень для разработки лекарств. Цель будущей терапии – восстановить или усилить функцию системы очистки в нейронах. Исследователи надеются, что это приведет к созданию персонализированных методов лечения, основанных на генетическом профиле пациента. Хотя путь до клинического применения займет годы, это поворотный момент, смещающий фокус с поиска генов риска на понимание и коррекцию патологического процесса.
   

• Великобритания: Рост диагнозов на 787% с 1998 по 2019 год (исследование 2021 г.). Более 200 000 человек в Англии ожидают оценки на аутизм (NHS, 2024), что втрое превышает показатели 2021 года.


• США: В 2022 году аутизм диагностирован у 1 из 31 ребенка до 8 лет (32,2 на 1000). Для сравнения: 1 из 36 в 2020 г., 1 из 44 в 2018 г. В 1960-70-х годах оценка составляла 1 на 5000.

• Другие факторы: Исследование Кобе фокусируется на одном важном механизме, но не исключает других путей развития РАС. Ранее в 2024 году было показано, что миотоническая дистрофия 1 типа (СД1) повышает риск аутизма в 14 раз. Исследования также указывают на роль факторов среды, например, связь повышенного уровня бисфенола А (БФА) у беременных с риском развития РАС у сыновей.


• Нейроразнообразие: Многие аутичные люди (как, например, Грета Тунберг или Илон Маск) и активисты движения за нейроразнообразие не рассматривают аутизм как болезнь, требующую "лечения" в традиционном смысле. Они подчеркивают, что это иной тип нейроразвития, требующий понимания, принятия и создания инклюзивной среды, а не только медицинской коррекции.

Оставить комментарий

Популярные посты:

otho

Что умеет Avatr 06: подробный обзор без воды

andrey_ka23

Милоты вам в ленту

viking_nord

Стиль

tvsher

Администрация Екатеринбурга: было - стало

your_food_today

Сезон летних салатов закончен, пора готовить другое

tipaa_etaa

Дурака видали?

id77

Шедевральные "Покровские ворота" и герои второго плана - I

royal_news

Без фильтров: Китти Спенсер в Монако

nikstutas

Прошедший шторм

• Ранее
• Архив