Куда движется генетика?

doc-what-is-it — 05.05.2023

Поговорим о прорывах и открытиях в этой области. Их происходит множество каждую неделю, но речь пойдет о самых интересных за последнее время.

ВИЧ

Исследователи медико-генетического центра Genotek изучили и проанализировали данные 100 тысяч человек из клиентской базы в возрасте от 18 до 65 лет. Целью было выяснить, какие народы России являются носителем генной мутации, повышающей устойчивость к ВИЧ и снижающей риск развития болезни в случае заражения. Среди всех регионов самые «устойчивые» к вирусу люди проживают в Удмуртской республике (2,1%), в Карелии (2%), Костромской области (2%), Ульяновской и Московской областях (1,8 и 1,7%). По национальностям распределение выглядит так: удмурты и бесермяне (1,9%), ашкеназские евреи (1,8%), мордва (1,5%), русские (1,3%), украинцы (1,1%) и татары (1%). Гораздо реже мутировавший ген встречается среди ингушей (0,027%), бурятов и монголов (0,063%), якутов и долганов (0,068%), башкир (0,07%), азербайджанцев (0,10%) и чеченцев (0,11%). Устойчивость человека к ВИЧ обусловлена нарушениями в гене CCR5. В нем утеряны 32 нуклеотида, потому вирусу сложно присоединиться к Т-клеткам. Люди с такой мутацией имеют больше шансов выжить при заражении. Существует гипотеза, согласно которой эта мутация досталась человечеству еще со времен средневековой чумы в Европе.

Тем временем журнал Nature опубликовал подробную информацию о третьем случае излечения человека от ВИЧ посредством пересадки стволовых клеток с «выключенным» геном CCR5. Такая генетическая особенность не позволяет вирусу проникать в лимфоциты. Предыдущие два случая внезапного излечения от ВИЧ после трансплантации – «берлинский» и «лондонский» пациенты, которых спасали от лейкоза и лимфомы соответственно. Однако не каждая такая пересадка приводит к избавлению от иммунодефицита, и ученые пока не понимают, как это работает. В 2008 году появился третий такой пациент. Антиретровирусная терапия снизила число копий вируса в его крови, но от ВИЧ, разумеется, не избавила. В 2011 у больного выявили лейкоз, он прошел два курса химиотерапии. В 2013 для снижения риска рецидива врачи решили провести трансплантацию стволовых клеток. В 2018 пациент перестал принимать антиретровирусные препараты, и на данный момент в его организме не обнаружено следов ВИЧ. Есть данные, что такая мутация чаще всего встречается у населения Европы, особенно в северной ее части – частота выявления составляет 10-15%. По одной из версий «спасибо» нужно сказать средневековой эпидемии чумы – возможно, эта генетическая особенность появилась именно тогда.

Гипоаллергенное коровье молоко

Молоко – напиток во всех смыслах полезный, главным образом – в детстве. Но существует такая вещь, как аллергия на молочный сахар – непереносимость лактозы. Ею могут страдать от 1 до почти 100% населения – в зависимости от этнических и географических факторов. Вопрос, как обойти эту генетическую особенность, интересовал ученых давно. В 2020 году группа ученых с сотрудниками МГУ им. М. В. Ломоносова, ВНИИ животноводства им. Л. К. Эрнста и сколковского института науки и технологий в составе успешно клонировали корову. В основе опыта было перенесение ядра соматической клетки. То есть, ядро из клетки клонируемого животного внедряют вместо ядра яйцеклетки – будущего клона. Таким образом, гены «копия» наследует не от матери, а от исходного хозяина ядра. Попутно исследователи отредактировали ДНК пересадочного материала, блокировав гены бета-лактоглобулина, который и вызывает аллергию. В результате родилась совершенно здоровая корова, которую назвали Цветочек. Ее молоко безопасно для аллергиков, но цель ученых была глобальнее – получить обычным способом от «гипоаллергенной» коровы не менее «гипоаллергенное» потомство. И вот цель достигнута: за пару дней до Нового года Цветочек родила совершенно здоровое потомство – «дочь» назвали Декабристкой. Пока ученые наблюдают за своим творением: получилось ли с гипоаллергенностью во втором поколении – скоро узнаем.

Причины старения: новая версия

Мир обеспокоен проблемой старения. Правда, в основном не потому, что хочет жить долго и счастливо, а по экономическим соображениям. Люди мало рожают, но дольше живут, что приводит к старению человечества как такового. Стремительно стареющее человечество – это большая нагрузка на здравоохранение и увеличивающаяся налоговая. Поиски эликсира молодости ведутся в разных странах непрестанно. Новое слово в этих поисках сказали биоинженеры Северо-Западного университета США. При помощи искусственного интеллекта они изучили изменения в генетике стареющих мышей, крыс, некоторых рыб и… людей, чьи данные были взяты из генетического банка. В итоге был обнаружен растущий с возрастом дисбаланс активности «длинных» и «коротких» генов, которого нет в молодом организме. А от этого баланса напрямую зависит способность организма на восстановление – будь то травма или просто усталость. Поэтому с возрастом он просто не успевает реагировать на все проблемы, и они приобретают системный характер, вызывая тяжелые заболевания. Тем не менее пока это только гипотеза, и еще предстоит выяснить, как это открытие может поспособствовать созданию эффективных методов борьбы со старением. Как бы там ни было, по мнению российских специалистов, первые препараты «от старости» пройдут регистрацию уже через 3-5 лет. Однако предназначены они будут для лечения опасных заболеваний, благодаря которым процесс старения ускоряется. А вот лет через 10 возможно появление препаратов, которые будут предназначены для большого количества людей с нетяжелыми хроническими заболеваниями.

«Поторопился»

Китайский генетик, осужденный за генное вмешательство в эмбрионы, возвращается в науку. В 2017 году биолог Хэ Цзянькуй и двое его коллег провели ряд незаконных экспериментов с человеческими эмбрионами. Они выбрали несколько пар, в которых мужчины были ВИЧ-инфицированными, и с помощью генной инженерии помогли им зачать и родить детей с врожденным иммунитетом к ВИЧ. Дети родились абсолютно здоровыми и, по заверениям «авторов» проекта, лишенными вируса в ДНК. Правда, пожизненную устойчивость получила только одна девочка. Но врачи скрыли подробности генного редактирования от медицинской общественности, а родителей заверили в законности своего метода. Однако вмешательство в ДНК на уровне эмбрионов все равно вскрылось, и Хэ Цзянькуй получил 3 года тюрьмы. Недавно генетик вышел из заключения и основал небольшую некоммерческую фирму, которая будет заниматься лечением генетических заболеваний детей и взрослых. Хэ Цзянькуй признал, что поторопился со своими методами, и впредь обещает все делать честно и открыто. При этом прямого запрета на редактирование эмбрионов в Китае нет. В большинстве же других стран, проводящих эксперименты с вмешательством в ДНК зародышей, оно разрешено только на нежизнеспособных эмбрионах. Тем не менее медицинская общественность считает необходимым создать отдельный специальный центр для наблюдения и изучения родившихся генно-модифицированных девочек. Есть опасения, что такое вмешательство может привести к появлению ошибок в их ДКН, которые они могут передать по наследству.

Оставить комментарий

Популярные посты:

credobnik

Памятники из гранита: двойной монумент и крест как символ памяти

colonelcassad

Выбор Америки

moscow_i_ya

Питер. Чайки и немного про отель

elmaspb

Ноябрьским утром

philologist

Ансари Т. "Цивилизация рассказчиков: как истории становятся Историей" (2024)

coffee_mood

Завтрак в кафе

veronika_stef

Про Сортавалу в двух словах

a_krotov

Получил визу в БУТАН.

grazdano4ka

«Жена рожать не хочет, но согласна, чтобы я завел себе ребенка на стороне!» –

• Архив