История болезни: хорея Гентингтона. Часть первая.

med_history — 08.06.2018

Итак, – хвала тебе, Чума,

Нам не страшна могилы тьма,

Нас не смутит твое призванье!

Бокалы пеним дружно мы

И девы-розы пьем дыханье, –

Быть может… полное Чумы!

Не зря мы начали с гимна чуме из, конечно же, «Пира во время чумы», вышедшего из-под пера несравненного Александра Пушкина. В этой небольшой пьесе как нельзя более точно передана атмосфера безысходности эпидемии, в очередной раз накрывшей средневековый город, в данном случае – Лондон (эта пьеса – результат перевода пьесы «Чумной город» шотландца Джона Вильсона), когда люди в крайнем отчаянии предавались празднеству. Но почему мы вдруг заговорили о чуме, хоть она и не имеет отношения к неврологии?

Дело в том, что с ней неразрывно связан знаменитый исторический эпизод, который затем даже обратился в медицинский термин, характеризующий сейчас одно из самых распространенных неврологических заболеваний, стоящих на генетическом фундаменте. И мы даже не сомневаемся, что те из вас, кто смотрел доктора Хауса (привет, доктор Тринадцатая!), прекрасно о нем знают, ведь благодаря этому сериалу недуг обрел свою современную популярность и известность.

Тринадцатая и доктор Хаус

Ну что, догадались, о чем пойдет речь? Естественно, о болезни Гентингтона. Удивительно, как всего лишь три несчастных семьи, эмигрировавших из Англии в одну из ее основных колоний, принесли в своих генах «зло», поразившее впоследствии всю Америку. Настойчивости распространения такой «бомбы» замедленного действия «позавидовала» бы любая инфекция, которая то сокрушает тысячи людей, то отходит в тень, поверженная  антибиотиками и вакцинами. Болезнь Гентингтона же расползается постепенно, но непрерывно, передавая свой мутантный ген из поколения в поколение, и какого бы то ни было спасения этому (кроме как носителям мутации отказаться от потомства) до сих пор не найдено.

Чума и святые пляски

Но мы отвлеклись. Итак, перенесемся на мгновение в средневековую Европу, когда в очередной раз над головами бедных европейцев разверзлась чумная пасть, жадно поглощающая жизни десятками тысяч. Тогда никакого лечения не существовало, кроме истовой молитвы, исповедей, причастий и тщательного соблюдения всех церковных обрядов. Но коли уж по календарю выпадали церковные праздники, тем более – праздник Святого Вита, то как же не воздать ему почестей и не попросить о покровительстве и исцелении?

Святой Вит, кстати, был римским мучеником на заре христианства при пока еще «живой» Римской империи. Причем, мальчик, а ему тогда было, по одним источникам семь, по другим – 12 лет,  имел в отцах сицилийского сенатора и принял под влиянием своего наставника христианство. Прибыв в Рим для того, чтобы изгнать бесов из сына императора Диоклетиана, Вит справился с задачей успешно, но заставил императора негодовать, всего лишь отказавшись молиться римским богам. В честь этого возмутительного непотребства его отправили сначала в клетку со львами, которые, к слову, праведника не тронули, а потом в котел с кипящим маслом, которому уже было все равно.

Святой Вит. Рисунок из Нюрнбергской хроники

Все это свершилось в 303 году. Когда христианство заняло свою доминирующую позицию, то провозгласило Вита святым, и праздник в его честь до сих пор отмечается Католической церковью 15 июня.

Так вот. Праздник этот всегда сопровождался пирами и танцами, и отчаявшиеся европейцы были настолько убиты горем по умершим от чумы родным и устали от бедствий, что никакая эпидемия не могла остановить их неистовое и бурное истерическое веселье, которое было своеобразной попыткой искупления грехов и просьбой святому смилостивиться и даровать здоровье. Оно заставляло их плясать в прямом смысле до упаду, и истощенные голодом и мором люди, не в силах остановиться, падали замертво на городские мостовые.

Эта описанная летописцами картина, судя по всему, родила в те же Средние века еще одно странное предание, охватившее сначала Германию, а потом и другие европейские страны. Согласно ему, если в этот день станцевать перед скульптурой святого, то здоровые заработают заряд бодрости на весь год вперед, а больные получат долгожданное выздоровление.

В этот день вокруг часовен, церквей и скульптур, посвященных Святому Виту, скапливались толпы странно и экспансивно двигающихся людей, желающих исцелиться, либо зарядиться божественной силой, и это зрелище послужило хорошей иллюстрацией и вторым названием хорее (с греческого χορεία – вид танца) – двигательному расстройству, часто напоминающему по проявлениям резкий, несуразный и непроизвольный танец. Но хорея или хореический гиперкинез – это лишь одно из проявлений болезни Гентингтона, синдром, который имеет место и при некоторых других недугах.

Этот факт выяснился только потом, но до второй половины 20 века, пока не открылась истинная причина, лежащая в гене белка гентингтина, хореей Гентингтона называли все, что подходило под весьма подробное описание, сделанное Джорджем Гентингтоном в 1872 году. Однако, история недуга начинается задолго до него и даже его дедушки, который тоже занимался наблюдением странных патологических телодвижений. И чтобы узнать истоки, мы с вами погрузимся в историю нескольких семей, которые в далеком 1630 году в числе еще 700 пассажиров погрузились на корабль знаменитого флота Джона Уинтропа (который организовал большое переселение протестантов и стал губернатором Массачусетской колонии) и отправились из Англии на другой материк, который сулил счастье и свободу…

Американские истории

Стоит воздать должное тем людям, которые исправно вели архивы, что позволило отследить судьбы тех семей, построить генеалогические древа и предоставило обширные просторы для деятельности исследователям на многие годы вперед. За изучение взялись Фредерик Тилни, который прослеживал имена предков одной «хорейной» семьи вплоть с 1636 – года их прибытия в колониальный Коннектикут. Сюда добавим самого Джорджа Гентингтона, Чарльза Уотерса, Ирвинга Лайона, Кларенса Кинга, Вартона Синклера и других специалистов, которые стали пионерами в сложнейшей задаче отследить распространение злосчастного гена в восточных штатах.

В списке среди 700 иммигрантов значились несколько мужчин и их жен из небольшой деревни Буреш в Саффолке, особенно привлекающих наше внимание. Им пришлось буквально бежать в Новый Свет, потому что в те годы Церковь была исключительно безжалостна к тем людям, кого она считала «одержимыми». Суеверия множились и подкреплялись на административном уровне указами, ярлыки раздавались направо и налево, а за каждую посаженную в тюрьму «ведьму» правительство выплачивало 20 шиллингов. Колдовство считалось смертельным грехом, и сотни «странных» граждан подвергались пыткам, утоплениям и казням, как враги человечества.

Поэтому двое братьев, Уилки и Николс (все имена героев далее изменены), обладавшие в некоторой степени тем, что считалось «одержимостью», и уставшие от гонений, отбыли вместе со своими семьями на флоте Уинтропа. Уилки, по профессии плотник, был старшим и отцом семерых детей.

С самого начала эта семейка иммигрантов не отличалась мирным нравом. Братья и их сыновья стали печально известными руководителями в сомнительной колониальной истории. В течение первых десяти лет в «карьере» Уилки, судя по отчетам Массачусетса, появилось несколько арестов, связанных с его экспрессивностью и некоторой агрессивностью.  А жена Уилки, Присцилла, пытаясь прокормить нищенствующую семью, стала работницей лицензированного «дома развлечений» в Бостоне.

Долго Уилки не прожил, и из записей о его смерти и вскрытии завещания удалось узнать, что одна из его дочерей вышла замуж, и эта пара присоединилась к колонии в Ист-Хэмптоне на Лонг Айленде (остров на юге нынешнего штата Нью-Йорк), сформировав исторический  «стержень» хореи Гентингтона на Лонг-Айленде.

Старшего сына Уилки и Присциллы обвинили в 1641 году в «смуте», а позднее осудили за кражу серебра. Другой сын умер в нищете, оставив после себя лишь 25 фунтов, а третий сын женился на Элизабет Уорн, дочери «старика» Уорна –  неуправляемого диссидента, которого преследовали и неоднократно штрафовали за «пренебрежение общественным поклонением». Этот молодой человек тоже не прожил много лет, и после его смерти Элизабет снова вышла замуж и мигрировала обратно в Старую Англию, бросив Елизавету, дочь от ее первого мужа.

Эта девушка приобрела известность в качестве знаменитой Гротонской ведьмы, а подробный отчет о «жестоких движениях и волнениях ее тела» появляется в колдовской литературе 1671 года. К слову, уличения в колдовстве ее мать все-таки не избежала. Новый муж обвинил ее в том, что после их ссоры у ребенка, которого Элизабет успела родить от него, возникли странные мучения. Вооружившись сиим фактом, он нажаловался в соответствующие «органы». Просидев трое суток в тюрьме, Элизабет созналась, что в Америке носила в чреве «дьявола», и понесла за это наказание (какое – архивы умалчивают).

Младший брат Уилки, Николс, привез в Новый Свет свою жену Эллин, Поскольку на флоте свирепствовал голод, а семья тоже была бедная, Николс увлекся шарлатанством, и архивы хранят несколько записей о штрафах, в числе которых «приговорен к выплате 5 фунтов за попытку вылечить цингу водой, не имеющей ценности, которую он продал за очень дорогую цену; должен быть заключен в тюрьму до тех пор, пока не заплатит свой штраф или не обеспечит его выплату..».

Оттуда же выяснилось, что в 1653 году Эллин повесили за колдовство. В семье одного из сыновей Николса и Эллин почти все потомки страдали хореей. Это относилось и к их дочери, которая вышла замуж за представителя третьей «хореической» семьи Джефферс, также переехавшей на флоте Уинтропа в Америку, где у всех детей, кроме одного, проявлялись гиперкинезы . Внучку Эллин, Мерси Дисбороу, дважды судили за «разжигание» эпидемии ведьма-мании в 1692 году, но затем миловали из-за отсутствия достоверных улик. сын Джефферса, отец нескольких детей, чье потомство, с одно исключение, показало явные доказательства наследования.

Джефферсы, как и Николс, жили в штате Коннектикут. Отец семейства попадал в записи о тяжелых преступлениях, после которых его товарищам выносили суровые приговоры. Его старший сын и вовсе был приговорен к смертной казни по обвинению в убийстве, но затем ему назначили менее суровое наказание, после чего он стал сильно религиозным человеком. Пожалуй, он стал единственным в семье, чьи потомки вредный ген «потеряли», потому что в семьях остальных сыновей и дочери он продолжал «цвести буйным цветом».

Об одном из отпрысков остались вполне подробные данные, и благодаря этому можно отследить его историю заболевания. Это был как раз тот сын, который женился на дочери Николса. Он стал видным общественным деятелем, депутатом, но в возрасте 44 лет был вынужден покинуть пост, так как начал страдать неизвестной патологией. Он болел до 60 с небольшим, пока не умер, а все дети тоже имели во взрослом возрасте характерные симптомы, так как и отец, и мать носили в себе патологическое сочетание нуклеотидов.

Охота на ведьм

Нужно сказать, что в колониальном штате Коннектикут с 1647 по 1697 год законодатели, церковники и юристы урегулировали свои фанатичные убеждения в колдовстве на самом что ни на есть государственном уровне, не отличаясь по жестокости приговоров при этом от Старой Англии. Некоторые нервные и психические расстройства признавались работой дьявола, а людей с ними карали весьма жестоко, подвергали гонениям.

Эту концепцию породило открытие сообществом определенного типа человека, в чем, конечно, немало поучаствовали несчастные «хореические» семьи. Обычно это была женщина, которая до определенного  момента оставалась нормальной в общественном понимании этого, а потом начинала меняться как во внешнем виде, так и в поведении, движениях.

Эти изменения не могли ускользнуть от глаз подозрительных соседей, которые рассматривали эти метаморфозы как свидетельство ее сговора с дьяволом и спешили доложить об этом охотникам за ведьмами. Все странные движения, которые покоряли тело бедной больной женщины, признавались бесовскими провокациями. Естественно, обвиняемые крайне редко признавали себя повинными в связях с нечистыми силами, а признания из них выбивались с помощью пыток.

Что интересно, в Европе по понятным причинам подобных «подозрительных» людей не жаловали, но считалось, что жертва демонического духа превращается в оборотня. Вполне возможно, что отличительной чертой этого превращения становился непроизвольный характер поведения: человек переставал себя контролировать. За это как раз принимались рывковые движения, несуразная танцевальная походка, неловкость и вычурность, вынужденность движений. Возможно, такие проявления придавали особое значение вере в то, что хорея, как и оборотневый облик, была чем-то вроде «шкуры».

Эти злобные, яростные, непоколебимые картины колдовских дней не требуют сильно богатого воображения в свете современных клинических наблюдений, чтобы понять, почему классические образы ведьм в западном обществе «надевали» на больных. В штате Коннектикут все еще стоит в одном из лесистых районов хижина, называемая много лет назад «Домом ведьм», потому что в ней были изолированы родственники хореоидной женщины – судя по всему одной из потомков либо Джефферсов, либо Уилки, либо его брата.

Удивительно, но даже в 20 веке веке последователи оккультизма все еще верили, что эти хореические гиперкинезы контролируются так называемыми земными духами. По их мнению, это существа, которые ненавидят людей, ошибочно или злонамеренно ищут себе восприимчивых жертв и безжалостно их мучают со всеми клиническими последствиями, одаривая к тому же безумием. Очевидно, что оккультист не разделяет менее сверхъестественную точку зрения нейробиологов и неврологов, согласно которой во взрослом возрасте развивается селективное разрушение определенных частей мозга, и чем дальше болезнь прогрессирует, тем больше проявляется когнитивный спад.

Но хватит о ведьмах. Пора поговорить о том времени, когда хорея приобрела свои медицинские корни. А случилось это по заслугам сразу нескольких ученых. Еще в 1842 году первое упоминание о хорее появилось в письме Чарльза Оскара Уотерса, которое опубликовали в первом издании журнала Practice of Medicine. Уотерс описывал форму хореи, включая заметки о ее прогрессии и наследуемости, которую голландские поселенцы юго-восточного района штата Нью-Йорк локально называли «magrums», что значило что-то типа беспокойства, нервозности, неудобства. Часто про детей, которые все никак не успокаивались, говорили, что в них «завелись магрумы».

В 1863 году уже более полно о наследственном характере болезни, позднем начале – преимущественно во второй половине жизни – и прогрессирующей деменции писал Ирвинг Лайон, который в том числе занимался и исторической слежкой, о чем мы упомянули перед американской историей.

Продолжение следует.

Оставить комментарий

Популярные посты:

macer

Где купить качественную мужскую одежду

ua_katarsis

Вопросы к власти по теракту в "Крокусе"

ka_mysh

Как меня птичка обижала

dok_zlo

Котновости

booky_moussy

Холодный день

taransv

Начали арестовывать и штрафовать портивших бюллетени и пытавшихся сорвать

iris-sibirica

Отобедали в Доме Плова

inna1903gr

Источник вдохновения

listopad_lun

Села утром в машину

• Ранее
• Архив