Фибродисплазия — страшная болезнь, превращающая человека в костяного истукана

nathoncharova — 19.08.2024
В мире существует немало ужасных болезней, с которыми современная медицина так и не научилась бороться. Одна из них — фибродисплазия (Fibrodysplasia ossificans progressive — FOP) или болезнь Мюнхмейера, превращающая мышцы, связки и сухожилия в костную ткань. К счастью, встречается этот генетический недуг очень редко — в мире насчитывается около 700 человек с таким диагнозом. Все они живут надеждой, что наука найдет лекарство от их болезни, но пока медики в этом не слишком преуспели.

Фибродисплазию иногда называют «синдромом каменного человека». Достаточно взглянуть на скелет несчастного с этой болезнью, чтобы стало понятно почему. В Музее Муттера при Колледже врачей в Филадельфии хранятся два бесценных для науки экспоната — скелеты мужчины и женщины, страдавших от аномального разрастания костной ткани.

Даже у врачей, видавших немало аномалий, эти скелеты вызывают шок. Их не пришлось скреплять проволокой или склеивать, как это принято при соединении костей в полный скелет — они и так представляют собой единое целое. Кости этих людей не просто срослись, они покрылись шипами, наростами и гребнями, местами сливающимися в настоящий панцирь. Один из этих жутких костяных остовов, которые сложно назвать скелетами, принадлежит Гарри Реймонду Истлаку — самому известному пациенту с FOP. Он родился в 1933 году в Филадельфии полностью здоровым ребенком, за исключением одной мелочи. У младенца были искривлены большие пальцы на ногах, что почти всегда свидетельствует о генетическом заболевании. В то время врачи не обратили на это никакого внимания, но если бы им и удалось диагностировать фибродисплазию, помочь Гарри все равно было невозможно. До 4 лет FOP никак не давала о себе знать и началось все с несчастного случая. Играя на улице с сестрой, Гарри попал под машину и получил перелом ноги. Как и положено в таком случае, врачи соединили кости и наложили гипс, но нога не срослась.

Искривленные большие пальцы ног — первый и очень характерный признак FOP
Истлак носил гипс дольше, чем положено, но когда его сняли, то оказалось, что кость в месте перелома воспалилась. Вскоре Гарри было тяжело ходить даже на костылях — подвижность его коленных и тазобедренных суставов начала стремительно снижаться. Рентгеновское исследование показало, что у мальчика начала разрастаться костная ткань на ногах и спине. Было решено провести серию операций, чтобы избавить ребенка от страданий и вернуть ему подвижность, но они только усугубили состояние пациента. После 11 операций наросты начали появляться по всему телу мальчика, в том числе на голове, шее и груди. Медики только развели руками и прекратили попытки лечить юного пациента оперативным способом — им оставалось лишь наблюдать за течением его болезни. Гарри Истлак был мужественным ребенком — пока болезнь полностью не отняла у него возможность двигаться, он старался жить полноценной жизнью. Мальчик, превозмогая боль, играл со сверстниками, слушал музыку и ходил с сестрой в кино. В ближайшем кинотеатре для больного оборудовали специальное место в середине седьмого ряда, где Гарри мог сидеть комфортно со своей негнущейся ногой и деформированным наростами позвоночником.

Но болезнь прогрессировала и вскоре про простые детские радости пришлось забыть. К 12 годам Гарри уже не мог самостоятельно передвигаться, одеваться и даже ходить в туалет. В 15 лет его челюсть срослась с черепом и подросток перешел на жидкую пищу. Говорить стало тоже трудно — Истлак произносил слова медленно и неразборчиво. Через некоторое время потеряли подвижность руки — они срослись с грудной клеткой. Мышцы и связки шеи затвердели и превратились в некое подобие костяного доспеха, мешающего поворачивать голову. К 20 годам Гарри мог двигать только языком, глазами и губами. Он стал полностью беспомощен и зависел от родителей и медперсонала. Фибродисплазия сопровождается множеством нарушений в работе органов и эндокринной системы, поэтому больные FOP долго не живут. Гарри Истлак умер не дожив до своего сорокалетия всего 6 дней. Незадолго до смерти он составил завещание, в котором просил передать свое тело ученым, изучающим его болезнь.

Скелет Гарри Истлака
Его воля была выполнена и у медиков появился невероятно важный материал для изучения. Истлак еще подростком начал вести дневник своей болезни, где описывал ее симптомы и свои ощущения. Вместе с его деформированным скелетом эти записи стали бесценными для медицины и смогли ответить на многие вопросы. Впервые фибродисплазия была описана как отдельное заболевание еще в 17 столетии, но более 300 лет врачи не знали причин этого состояния. К началу 20 века в медицине были описаны всего 100 случаев FOP, а в распоряжении ученых попадали лишь скелетики младенцев с наростами или отдельные части тел больных. Один из самых выдающихся исследователей фибродисплазии, Джулиус Розенстирн писал о болезни в 1918 году следующее: «Нет ничего удивительного в том, что столь запутанная болезнь, начиная от первопричин, и заканчивая конечным состоянием, должна побуждать как спекулянтов, так и терпеливо исследующих наблюдателей стремиться к разгадке этой странной тайны».

Плечевой сустав больного фибродисплазией
Удивительно, но причина FOP была обнаружена только в 2006 году. Тяжелое заболевание вызывает мутация гена ACVR1, а передается она по наследству. Совсем необязательно в роду носителя поврежденного гена будут больные фибродисплазией — чаще всего о генетической проблеме семья узнает, лишь когда появляется первый больной. С 1973 года скелет бедняги Гарри Истлака стоял в витрине музея в гордом одиночестве, но в 2008 году рядом появился еще один, но уже женский. Жительница Филадельфии Кэрол Орзел родилась в 1959 году и ее судьба была очень схожей с судьбой Гарри. Постепенно терявшая подвижность женщина боролась с болезнью изо всех сил, стараясь жить насыщенно и не сдаваться. Кэрол очень любила рисовать и когда FOP отобрала подвижность у ее рук и шеи, использовала для работы специальное оборудование. Призматические очки позволяли ей смотреть вниз и по сторонам, не поворачивая голову, а длинная палочка с зажимом на конце — рисовать кистью и карандашами. Это же нехитрое приспособление помогало Орзел наносить макияж — несмотря на тяжелую болезнь, Кэрол любила красиво одеваться и краситься к приходу визитеров.

Кэрол Орзел (справа) со своей подругой Мэри Хитнер. 1990-е годы
Одевание для больной женщины было настоящей пыткой, поэтому ей шили на заказ специальные платья и костюмы свободного покроя, части которых соединялись «липучками» и молниями. Свои последние годы Кэрол провела в том же доме инвалидов, в котором закончил свои дни Гарри. Однажды женщина посетила Музей Муттера и увидела скелет Истлака в витрине. После этого она тоже завещала свое тело науке и в 2008 за стеклом появился еще один жутковатый экспонат.
Фибродисплазия встречается очень редко, но еще реже у людей проявляются симптомы «болезни Бенджамина Баттона» — мандибулоакральной дисплазии. При этом заболевании дети выглядят как старики и имеют соответствующее состояние здоровья.
источник

Оставить комментарий

Популярные посты:

• Ранее
• Архив