Прошел генетическое тестирование или "все побежали, и я побежал"
![топ 100 блогов](/media/images/default.jpg)
Под катом -- чуть-чуть теории, мои результаты (генеалогия + немного медицины), ну и описана пара сервисов окромя 23andme, которыми можно воспользоваться для анализа своего ДНК.
Тестируют конечно не весь геном (это стоило бы несколько тысяч долларов). ДНК людей на 99% одинаково, так что дабы понять чем индивид отличается от других от других можно тестировать только те места где геном разный, так называемые однонуклеотидные полиморфизмы (SNP, снипы) -- отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C). В силу этого, тестирование обходится куда дешевле чем секвенирование полного генома -- я заплатитил только сто долларов.
23andme.com
Итак, результаты. Начнем с того 2.2% моих генов являются неандертальскими: геном неандертальца известен по анализу найденных костей, например образцов Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26 из пещеры в Хорватии. Средняя доля неандертальских генов у пользователей 23andme -- 2.7%, так что я на самом деле куда менее неандертал, чем средний гомо сапиенс, хехе. Самый меньший процент неандертальских генов, кстати, у африканцев -- например у среднего нигерийца их всего 0.3%. Тут подробнее: Neanderthal Ancestry Estimator.
Теперь галогруппы. У мужчин смотрят на митохондриальную ДНК (та наследуется от матери), и генетические маркеры Y-хромосомы (те наследуются от отца). У меня, соответственно, они таковы: H16 и I1. Забавный факт -- все мужчины имеющие галогруппу I1 являются потомками одного-единственного индивида, скорее всего жившего в районе 8-10 тысяч лет назад в районе Скандинавии. Молодец, мужик!
Идем дальше. Национальный состав. Тут уже все куда менее однозначно, в силу наличия многих неизвестных факторов, и зачаточного состояния этой области в целом. Важный момент -- национальности тут являются тем, чем они были примерно 500 лет назад, когда путешествия на далекие расстояния и смешивание было очень редким. 23andme выдает три уровня результатов: консервативный, стандартный, и спекулятивный. Вот мой спекулятивный результат:
![Прошел генетическое тестирование или Прошел генетическое тестирование или все побежали, и я побежал](/images/main/proshel-geneticheskoe-testirovanie-ili-vse-pobejali-i-ya-pobejal-177676.jpg?from=http://ic.pics.livejournal.com/vakhnenko/12830626/882780/882780_original.jpg)
В целом интересно. Финнов/скандинавов (т.е. в моем случае Коми) оказалось поменьше, чем я ожидал -- я думал будет не 20%, а где-то 30-35. Полпроцента монгола это уже на грани погрешности.
Еще там можно поиграться с картой человеческих миграций (зеленая метка -- это мои гены), и т.п.
![Прошел генетическое тестирование или Прошел генетическое тестирование или все побежали, и я побежал](/images/main/proshel-geneticheskoe-testirovanie-ili-vse-pobejali-i-ya-pobejal-71fbb6.jpg?from=http://ic.pics.livejournal.com/vakhnenko/12830626/883083/883083_original.jpg)
Другая интересная тулза, от которой на деле куда больше толку чем от сфероконической национальности -- сравнение моего генетического профиля с профилями других пользователей. Вот, к примеру, список стран жители которых имеют совпадающие с моими сегментами генома куски ДНК (процент -- это % совпадения в моем геноме)
Вплоть до недавнего времени 23andme позиционировал себя в первую очредь как поставщик медицинской информации, а не как инструмент генеалогии. Но в конце прошлого года FDA эту лафу решительным образом прикрыло. Причем, судя по тому что я читал 23andme начали было процесс сертификации, а потом на полпути по какой-то причине послали федералов нафиг.
Но против лома нет приема -- можно анализировать медицинскую информацию у сторонних сервисов, пусть результаты получились менее внятные чем были бы у 23andme. Метод тот же -- грузим с 23andme ДНК, и загружаем данные например на этот вот сайт, созданный создателями SNPedia. Цена вопроса -- пять долларов. В отчете дается ворох всяких разных снипов (тех самых однонуклеотидных полиморфизмов), с описанием возможных медицинских проблем. Информация там подается вот так:
![Прошел генетическое тестирование или Прошел генетическое тестирование или все побежали, и я побежал](/images/main/proshel-geneticheskoe-testirovanie-ili-vse-pobejali-i-ya-pobejal-41b050.jpg?from=http://ic.pics.livejournal.com/vakhnenko/12830626/884120/884120_original.jpg)
Т.е. тупо приходится скроллить все снипы, читая риск или бенефит связанный с каждым из них. Это конечно утомляет, и мешает осознать полную картину. Например нашел я снип rs9272346(A;A), который повышает вероятность диабета первого типа в восемнадцать с половиной раз, и думаю "@#%$@". А через пару десятков снипов попадается rs9273363(C;C), который снижает вероятность диабета первого типа в семь раз. Вроде и опять нормально :)
Но в целом -- похоже, что у меня высок риск ожирения и диабетов обоих типов, а также повышенный риск определенных видов рака (хорошо, что я не курю).
Прикололо, что имеющийся у меня снип rs9939609(A;A), повышающий вероятность ожирения и диабета, ассоциирован с любовно названным "геном жирноты", ака "fat gene". Они бы его еще назвали "ген жырной и никому не нужной свиньи". Еще из интересного -- у меня есть снип rs2180439(C;T) делающий более вероятным облысение (блин); снип rs4680(G;G), снижающий болевой порог, повышающий устойчивость к стрессу
В общем вещь стоящая, ибо такого рода информация весьма ценна. Я теперь загорелся идеей купить такой тест матушке, в подарок на день рождения.
|
</> |