Acrodermatitis Enteropathica

dok_zlo — 10.11.2023

В детскую дерматологическую клинику был доставлен 9-летний мальчик, у которого в течение 1 года наблюдалась сыпь, а в течение 3 месяцев - боли в животе и диарея. В возрасте 6 месяцев пациент начал получать пероральные препараты цинка по причине дефицита цинка неизвестной причины. С тех пор он продолжал получать ту же дозу без коррекции из-за отсутствия доступа к медицинской помощи во время пандемии коронавирусной инфекции 2019 года. При физикальном обследовании его рост был ниже пятого перцентиля для своего возраста. На коленях и дорсальной поверхности стоп (панель А), а также на ягодичной складке (панель Б) и в паховых областях наблюдались эритематозные, чешуйчатые, четко отграниченные псориазиформные бляшки. Аналогичные поражения наблюдались вокруг рта и носа (панель С). Уровень цинка в сыворотке крови натощак составлял 386 мкг на децилитр (59 мкмоль на литр) (референсный диапазон - от 444 до 725 мкг на децилитр; от 68 до 111 мкмоль на литр), уровень щелочной фосфатазы был низким. При генетическом исследовании выявлены патогенный вариант и вариант неопределенной значимости в гене SLC39A4, кодирующем белок-транспортер цинка. Был поставлен диагноз acrodermatitis enteropathica - аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом цинка. Доза препарата цинка была подобрана с учетом массы тела пациента, и через 2 недели симптомы заболевания исчезли. На контрольном осмотре через 6 месяцев пациент чувствовал себя хорошо. Mutong Zhao, M.D., and Chunping Shen, M.D. November 9, 2023 N Engl J Med 2023; 389:1803 DOI: 10.1056/NEJMicm2304003

Оставить комментарий

Популярные посты:

macer

Топ-5 лучших нейросетей для генерации изображений в 2026 году

• Ранее
• Архив