вешаю сюда, потом перекину наверх в журнал.

zoyaco — 20.03.2011
Этот пост не является генетической консультацией и не заменяет ее. Автор не несет ответственности за предложенную информацию. Данные собраны из различных источников, доступных широкой публике. Часть информации отсюда: название распространенность* процент мутаций, выявляемый проверкой краткое описание   Fragile X     Умственная отсталость, 1:1000 мальчиков, встречается и у девочек. Передается только матерью.   SMA
   1:40    прогрессирующий паралич мышц, вплоть до смертельного исхода.   Tay Sachs
   1:30 у ашкеназов    умственная отсталость, слепота, глухота, потеря координации, припадки, смерть до 5-ти  лет.   Cystic fibrosis
(муковисцидоз)  1:30 у ашкеназов  95% у ашкеназов
80-90% северная Африка, Турция, Грузия
<70% христиане Европы
<50% остальные
   вязкость слизистых выделений, ведущая к поражению легких и кишечного тракта.  
*распространенность - частота мутации среди населения.

Ашкеназские евреи:

название	распространенность*	процент мутаций, выявляемый проверкой	краткое описание
Familial Dysautonomia (Riley-Day)	1:30		нарушения автономной нервной системы: проблемы с регуляцией давления и температуры, нечувствительность  к боли, температуре и вкусу, сниженный глотательный рефлекс, приступы рвоты, нарушение слезооттока,  нарушение речи и моторики ЖКТ Продолжительность жизни до 30 лет. Нормальная интеллигенция.
Canavan	1:40	90%	поражение ЦНС, смерть до трех лет
Bloom	1:100		предрасположенность к раку, низкий рост, повышенная ломкость хромозом.
Fanconi C	1:50		Анемия, предрасположенность к раку крови в раннем возрасте, иногда - деформация скелета (в основном - пальцев)
Mucolipidosis Type IV	1:100		Поражение глаз, гипотония, сильная умственная отсталость и задержка развития.
Niemann Peack	1:90		прогрессирующая деградация ЦНС
Usher	1:100		глухота+слепота
GSD1	1:70		Накопление гликогена и жира, увеличение печени, при отсутствии лечения - смерть в ранней юности. В настоящее время (при наличии лечения) у 90% детей наблюдается задержка роста, у 65% детей - камни в почках, у 25-50% - почечная недостаточность, у 20% - злокачественные опухоли печени.
MSUD	1:100		Отсутствие способности утилизировать некоторые аминокислоты (валин, изолеуцин, леуцин). При отсутствии спец. диеты - деградация нервной системы, смерть в течение нескольких месяцев. К сожалению, большинство случаев диагностируется слишком поздно, когда мозг уже необратимо поврежден.
AAT			Выходит из списка с начала апреля по решению ассоциации генетиков
Nemaline myopathy	1:108		Ослаблен мышечный тонус, некоторые больные теряют способность самостоятельно передвигаться.

название	Распространеннесть	процент мутаций,  выявляемый проверкой	краткое описание
Коннексин	1:30		Глухота. Ассоциация генетиков не оправдывает рекомендацию этой проверки, но ее можно сделать по желанию.
Гоше	1:15 у ашкеназов		Увеличение печени и селезенки, снижение уровня тромбоцитов, иногда - поражение костей. Ассоциация генетиков не рекомендует эту проверку, т.к. большинство носителей имеет "легкую" мутацию. Человек, получивший легкую мутацию от обоих родителей, в 90% не будет иметь никаких клинических признаков.

Оставить комментарий

Популярные посты:

• Архив